Der Einsatz von Gleichaltrigen im Unterricht von Kindern mit Autismus und anderen Entwicklungsschwierigkeiten

Der Einsatz von Gleichaltrigen im Unterricht von Kindern mit Autismus und anderen Entwicklungsschwierigkeiten

Autismus wird durch tiefgreifende Probleme im sozialen, kommunikativen und sprachlichen Bereich sowie durch begrenzte Interessen und Stereotypien charakterisiert. Obwohl die autistischen Merkmale in der Kind-Erwachsenen Beziehung bewertet werden, wird diese Entwicklungsstörung in Wirklichkeit am deutlichsten anhand der Schwierigkeiten sichtbar, die sie in der Interaktion mit Gleichaltrigen hervorruft. Daher überrascht es etwas, dass viele der klinischen und pädagogischen Interventionen für diese Betroffenen von Erwachsenen angewendet werden – die Gleichaltrigen bleiben außen vor. Wenn unser Ziel für sie eine erfolgreiche Interaktion und Kommunikation mit Gleichaltrigen ist, warum konzentrieren wir unsere Bemühungen dann darauf, ihnen die erfolgreiche Interaktion und Kommunikation mit erwachsenen Therapeuten beizubringen?

Die auf Erwachsene bezogene Natur der meisten Autismusinterventionen liegt wohl in der Entwicklungsgeschichte der wirksamen Interventionen begründet. In den 60er und 70er Jahren des letzten Jahrhunderts entwickelte Ivar Lovaas Methoden, die Prinzipien der angewandten Verhaltensanalyse (ABA) anzuwenden, um Kinder mit Autismus sowohl kognitive und sprachliche Fertigkeiten zu lehren als auch herausforderndes Verhalten zu reduzieren (1,2). Bis zu diesem Zeitpunkt galten viele dieser Kinder als “unbehandelbar” und “nicht unterrichtbar” und wurden in psychiatrischen u.ä. Einrichtungen untergebracht (3). In seinem Ansatz verwendete Lovaas eine vom Erwachsenen bestimmte Reihe von Kind-Erwachsener – Interaktionen, um Verhaltensweisen, die das Lernen beeinträchtigen, abzustellen. Gleichzeitg wurden Kommunikations- und Sprachfertigkeiten sowie kognitive und akademische Fertigkeiten unterrichtet. Lovaas‘ Ansatz hatte seinerzeit als übergeordnetes Ziel, durch frühe intensive Erwachsenenintervention ein die erfolgreiche akademische und soziale Inklusion störendes Verhalten und andere Blockaden zu reduzieren bzw. abzustellen.

Der Einsatz von Gleichaltrigen gegenüber Erwachsenen im Unterricht kommunikativer, sozialer und anderer Fertigkeiten verfolgt gleich mehrere Zwecke. Erstens macht der direkte Unterricht mit Gleichaltrigen den Transfer der mit einem Erwachsenen erlernten Inhalte oft überflüssig oder erleichtert ihn erheblich. Zweitens kann die effektive Verwendung von Gleichaltrigen als Lehrer die Arbeitsbelastung des Lehrpersonals verringern. Drittens stehen dadurch dem Kind mit Autismus mehr Lehr- und Lernmöglichkeiten den ganzen Tag über zur Verfügung. Und schlussendlich sollte man bedenken, dass Studien zufolge neurotypische Gleichaltrige auch selbst von der Mitwirkung an Aktivitäten im Rahmen der Inklusion profitieren (siehe e.g. 4).

Was sagen Studien über den Einsatz Gleichaltriger in der Autismusintervention?
In den späten 70er und 80er Jahren des vorigen Jahrhunderts begannen verschiedene Forscher, den Einsatz von Gleichaltrigen als direktes Mittel zur Verbesserung der Sozial- und Kommunikationsfertigkeiten bei Schülern mit Autismus. Heute gibt es Dutzende peer-reviewedte Veröffentlichungen zu diesem Thema, obwohl es bei der Mehrheit dieser Studien lediglich um zwei oder drei Kinder ging (siehe rezensiert in 5,6 ). Ein Beispiel: Pierce und Schreibman (1995) bildeten zwei 10-jährige, normal entwickelte Kinder zu “Therapeuten” für Sozial- und Sprachfertigkeiten aus. Ihre „Schüler“ waren zwei 10-jährige Kinder mit Autismus und einem Entwicklungsstand von ungefähr Dreijährigen in ihren sprachlichen Fähigkeiten. Dazu instruierten die Forscher ihre „Lehrer“ didaktisch in vier halbstündigen Sitzungen, gefolgt von vier Wochen , in denen sie ihnen in den täglichen 10-minütigen Spielzeiten mit dem autistischen Kind direktes Feedback gaben(7). Die Intervention durch die Gleichaltrigen führte bei beiden betroffenen Kindern zu häufigeren sozialen Initiierungen und einer gesteigerten Sprachproduktion während zukünftiger interaktiver Spielsituationen mit ihren Klassenkameraden (siehe auch 8).

In einer der größten und bestkontrollierten Studien, die bis heute für Interventionen durch Gleichaltrige bei Kindern mit Autismus durchgeführt wurden, unterrichteten Walton und Ingersoll (2012) sechs neurotypische Kinder im Reciprocal Imitation Training (RIT) mit ihren autistischen Geschwistern. Die Kinder mit Autismus waren 2 bis 5 Jahre und die Geschwister 8 bis 13 Jahre alt. In einem Zeitraum von 10 Wochen schulten die Forscher die Geschwister in zwanzig 15- bis 30-minütigen Sitzungen durch: 1) Ein kindgerechtes Minihandbuch, 2) Rollenspiele des Erwachsenen mit dem Kind, 3) Vormachen der Intervention mit dem autistischen Kind, 4) direktes Feedback für die Interventionsanwendung durch den Bruder/die Schwester mit dem autistischen Kind und 5) Poster mit Stichpunkten an den Wänden des Behandlungsraums (9). Bei fünf verschiedenen Fertigkeiten sollte nacheinander interveniert werden. Die Ergebnisse dieser Studie waren gemischt. Einige der Geschwister taten sich schwer, zwei oder mehr der fünf Zielfertigkeiten anzugehen. Außerdem zeigten nicht alle Kinder mit Autismus Fortschritte in ihrem Imitationsverhalten. Da einige vorangegangene Studien nachhaltige Verbesserungen der Imitationsfertigkeiten mit genau dieser Intervention durch Erwachsene bei sehr ähnlichen Kindern mit Autismus zeigten (10,11,12), legt dieses Resultat nahe, dass das Unvermögen der Geschwister, die Interventionskomponenten verlässlich anzuwenden zu dem Mangel an Erfolg beitrug. Andererseits konnten alle Kinder mit Autismus einen Zuwachs an sozialer Initiative als Ergebnis der Intervention verzeichnen. Letzteres Ergebnis ist stimmig mit früheren Studienergebnissen, nämlich dass häufigere soziale und kommunikative Initiierungen zu den nachhaltigen Wirkungen der Intervention durch Gleichaltrige zählen(6).

Die Studie von Walton und Ingersoll macht deutlich, wie wichtig angemessene und realistische Erwartungen an das Maß der Beteiligung des Gleichaltrigen sind, um die volle Wirkung der eingesetzten Methode zu erzielen. Die Intensität des Vorgehens in sowohl der Pierce & Schreibman (7,8) als auch der Walton & Ingersoll (2012) Studie verdeutlicht zudem den verhältnismäßig hohen Vorbereitungs- und Trainingsaufwand , der für die wirksame Implementierung von komplexen, vielschichtigen Interventionen erforderlich ist. Walton und Ingersoll beschreiben beispielsweise, dass der Unterricht in einer Fertigkeit evtl. die kontinuierliche Anwendung einer anderen, bereits vorher erlernten Fertigkeit behindert, was aus dem Training mit Erwachsenen unbekannt ist (9). Ungeachtet dieser Herausforderungen belegen das Niveau und die Art der vorhandenen Forschungsergebnisse , dass Intervention durch Gleichaltrige wichtig und für Kinder mit Autismus beim Erlernen vieler Fertigkeiten hilfreich ist(5,6).

Eine gute Möglichkeit, mit dem Einsatz von Gleichaltrigen zu beginnen sind relative leichte Aufgaben mit dem vorrangigen Ziel, die Anzahl kurzer, aber erfolgreicher kommunikativer Interaktionen zu erhöhen. Beispielsweise haben einige Studien ergeben, dass es zu einer höhere Quote entsprechender Kommunikation führt, wenn man einem Gleichaltrigen die vom Pecs-Schüler gewünschten Objekte gibt und dann die spontane Anfrage an den Erwachsenen zu diesem Kind hin umleitet (13,14,15,16). In diesem Fall ist die “Lehrerrolle” des Gleichaltrigen auf das beschränkt, was letztendlich eine normale interaktive Kommunikation zwischen den beiden Schülern werden wird. Im Einzelnen lernt der Gleichaltrige hier, das gewünschte Objekt zu halten, den Austausch des Bildes zu akzeptieren und dem Schüler dann das Objekt auszuhändigen. Diese Form der Interaktion kann gut in reguläre Schulaktivitäten integriert werden. Ein Beispiel: Der Lehrer ernennt jeweils ein Kind zum „Pausenchef“ oder „Spielzeugwart“, wobei der betreffende Schüler – auf die Anfrage/direkte Kommunikation seitens der anderen Schüler hin – für die Austeilung der Waren sorgt.

Empfehlungen für die Anwendungspraxis
Forschungen haben ergeben, dass Interventionen durch Gleichaltrige den Erwerb wichtiger sozialer, kommunikativer und sonstiger Fertigkeiten bei Kindern mit Autismus und verwandter Entwicklungsschwierigkeiten fördern. Sie betonen aber auch manche Herausforderungen beim Einsatz von anderen Kindern als Lehrer. Es ist beispielsweise notwendig, diejenigen Fertigkeiten für diese Interventionen auszuwählen, die von Gleichaltrigen korrekt angewendet werden können und sicherzustellen, dass dies auch zuverlässig geschieht. Obwohl bereits einige Veröffentlichungen zu diesem Thema erschienen sind, stecken Erforschung und Entwicklung von Interventionen durch Gleichaltrige noch in den Kinderschuhen. Im Folgenden zeige ich praktische Tipps und Anregungen für den Einsatz von Gleichaltrigen–Interventionen auf, die der Umsetzung „im richtigen Leben“ und unserem aktuellen, auf Forschungen beruhenden Verständnis Rechnung tragen.

Vorschläge und Richtlinien für eine Intervention mit Gleichaltrigen
– Starten Sie dieses Vorhaben mit einem relativ kleinen und einfachen Projekt
– Wählen Sie zunächst einen Unterricht , bei dem Sie sich wohlfühlen und gut auskennen
– Legen Sie vorher die genauen Fertigkeiten fest, die Ihr Schüler verbessern soll
– Legen Sie vorher die genauen Fertigkeiten fest, die der Gleichaltrige benötigen wird
– Finden Sie den am besten geeigneten Gleichaltrigen (Fertigkeiten, Persönlichkeit, Toleranz, Geduld und Bereitschaft)
– Ziehen Sie auch Geschwister als “Lehrer” in Betracht, da Studien deren Wirkung belegen
– Informieren Sie die Eltern des Gleichaltrigen über Inhalt und Umfang der Beschäftigung
– Informieren Sie die Eltern des Gleichaltrigen über Vorteile und Gewährleistung der Sicherheit ihres Kindes
– Planen Sie genug Zeit für die Unterrichtsplanung und das Training des Gleichaltrigen ein
– Betten Sie direktes Feedback für den Unterricht des Kindes in das Training ein
– Betten Sie Überprüfungen der Anwendungsqualität durch den Gleichaltrigen ein, um Fehler zu beseitigen
– Sorgen Sie für Sicherheit und Wohlbefinden des Gleichaltrigen und des Schülers
– Geben Sie dem Gleichaltrigen konkretes positives Feedback für seine Fertigkeiten und allgemeines Lob für seine Teilnahme
– Entwickeln Sie einen Plan, mit diversen Fehlern seitens des gleichaltrigen Lehrers umzugehen
– Bauen Sie allmählich Zuversicht und Kompetenz durch wachsende Fertigkeiten und Unterrichtsinhalte auf

Durch realistische Ziele, Vorausplanung und schrittweises Vorgehen können Sie bedeutende Fortschritte in der Kernkommunikation und den sozialen Interaktionen Ihrer Schüler und der Gleichaltrigen erzielen!

Literatur
1. Edelson, S. M., Taubman, M. T., & Lovaas, O. I. (1983). Some social contexts of self-destructive behavior. Journal of Abnormal Child Psychology, 11(2), 299-311.

2. Lovaas, O. I. (1987). Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.

3. Henninger, N. A., Taylor, J. L. (2013). Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective. Autism, 17(1), 103-116.

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5. Smith, T. (2012). Evolution of research on interventions for individuals with autism spectrum disorder: implications for behavior analysts. The Behavior Analyst, 35, 101-113.

6. Zhang, J., & Wheeler, J. J. (2011). A meta-analysis of peer-mediated interventions for young children with autism spectrum disorders. Education and Training in Autism and Developmental Disabilities, 46(1), 62-77.

7. Pierce, K., & Schreibman, L. (1995). Increasing complex social behaviors in children with autism: effects of peer-implemented pivotal response training. Journal of Applied Behavior Analysis, 28, 285-295.

8. Pierce, K., & Schreibman, L. (1997). Multiple peer use of pivotal response training to increase social behaviors of classmates with autism: results from trained and untrained peers. Journal of Applied Behavior Analysis, 30, 157-160.

9. Walton, K. M., & Ingersoll, B. R. (2012). Evaluation of a sibling-mediated imitation intervention for young children with autism. Journal of Positive Behavioral Intervention 14(4), 241-253.

10. Ingersoll, B. (2010). Brief Report: Pilot randomized controlled trial of Reciprocal Imitation Training for teaching elicited and spontaneous imitation to children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 1154-1160.

11. Ingersoll, B., Lewis, E., & Kroman, E. (2007). Teaching the imitation and spontaneous use of descriptive gestures to young children with autism using a naturalistic behavioral intervention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1446-1456.

12. Ingersoll, B. & Schreibman, L. (2006). Teaching reciprocal imitation skills to young children with autism using a naturalistic behavioral approach: Effects on language, pretend play, and joint attention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 487-505.

13. Garfinkle, A. N., & Schwartz, I. S. (1994). PECS with peers: Increasing social interaction in an integrated preschool. Paper presented at the meeting of The Association for the Severely Handicapped, San Francisco, CA, November.

14. Kodak, T., Paden, A., & Dickes, N. (2012). Training and Generalization of Peer-Directed Mands With Non-vocal Children With Autism. The Analysis of Verbal Behavior, 28, 119–124.

15. Paden, A. R., Kodak, T, Fisher, W. W., Gawley-Bullington, E. M., & Bouxsein, K. J. (2012). Teaching children with autism to engage in peer-directed mands using a picture exchange communication system. Journal of Applied Behavior Analysis, 45(2), 425–429.

16. Cannella-Malone, H. I., Fant, J. L., & Tullis, C. A. (2010). Using the Picture Exchange Communication System to Increase the social communication of two individuals with severe developmental disabilities. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 22, 149–163.

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Genetische Störungsbilder

Seltene genetische Störungen und der Unterricht bei Autismus
Von Joe McCleery, PhD

Seit Autismus 1943 durch Leo Kanner (1) zum ersten Mal identifiziert worden war, haben umfangreiche Untersuchungen gezeigt, dass Autismus von einer Mischung genetischer und Umweltfaktoren verursacht wird. (2). Beispielsweise legen die Ergebnisse von Vergleichsstudien zu gleichzeitigem Auftreten von Autismus an eineiigen Zwillingen, deren Gene fast zu 100% gleich sind, und zweieiigen Zwillingen mit ungefähr 50% identischen Genen nahe, dass genetische Ursachen zu etwa 45% bis 65% für das Auftreten einer autistischen Spektrumsstörung verantwortlich sind (2,3).
Was spezifische genetische Faktoren betrifft, lässt der heutige Forschungsstand vermuten, dass der genetische Beitrag zu den Autismusursachen vor allem an der üblichen Abweichung bei einer relativ hohen Zahl normaler Gene (d.h., “Common Variation”, siehe 2,4,5) liegt. Zu den umfeldbezogenen Risikofaktoren für Autismus zählt man unter anderem : Einnahme der Epilepsiemedikation Valproinsäure durch die Mutter während der Schwangerschaft (6), Geburtskomplikationen (7), und massive abgasbedingte Luftverschmutzung (8). Obwohl heute eine Vielzahl genetischer und umweltbedingter Risikofaktoren entdeckt worden sind, trägt jeder einzelne Faktor nur sehr wenig zur Autismusgenese bei. Außerdem müssen viele der genetischen und Umweltfaktoren, die für Autismus mitverantwortlich sind, erst noch gefunden werden (siehe 2,4). Letztendlich wird allgemein angenommen, dass Autismus durch das Zusammenspiel zahlreicher genetischer und umfeldbezogener Faktoren verursacht wird (siehe auch 9,10,11).

Genetische Störungsbilder mit autistischen Merkmalen
Zusätzlich zu den genetischen Einflüssen bei der Entstehung von “regulärem” Autismus, gibt es auch noch rein genetisch bedingte Störungsbilder, bei denen häufig Autismus diagnostiziert wird. Dazu gehören unter anderem das fragile-X-Syndrom, das Rett-Syndrom, das dup15q-Syndrom, die Tuberöse Sklerose (TSC), das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) und das Down-Syndrom. In manchen dieser Fälle schätzt man die Autismusquote auf über 50% bei etwa 1% in der Gesamtbevölkerung (Tabelle 1). Jedes dieser genetischen Störungsbilder enthält viele physische und Verhaltensmerkmale, die durch seine besondere genetische Ursache bedingt sind. Das gleichzeitige Vorkommen von genetischem Störungsbild und Autismus bedeutet oft viele zusätzliche Komplikationen und Herausforderungen sowohl für den betroffenen Menschen als auch für die Therapeuten und LehrerInnen .

Obwohl die meisten der mit Autismus assoziierten genetischen Störungsbilder recht selten sind, sind sie zusammengenommen recht häufig. Man schätzt beispielsweise, dass die für das fragile-X-Syndrom verantwortliche genetische Mutation in etwa 2% bis 8% (12) und die genetische Verdopplung, die das dup15q-Syndrom verursacht, in ca. 1% to 3% der Autismusfälle (13) vorhanden ist. Desweiteren gehen viele der häufig mit Autismus gepaarten genetischen Störungsbilder mit mäßiger bis schwerer intellektueller Behinderung einher (Tabelle 1). Dies bedeutet ein viel häufigeres Vorkommen genetischer Störungsbilder in der Gruppe von Menschen mit Autismus und geringer bis starker kognitiver Beeinträchtigung bzw. Lernbehinderung. Dies hat zur Folge, dass viele dieser Kinder ohne Berücksichtigung der Tatsache, dass das Kind eine besondere genetische Störung hat, in autismusspezifischen oder gemischten Klassen unterrichtet werden.

Weshalb man genetische Störungsbilder diagnostizieren sollte
Das Erste, was an Betroffenen bei vielen dieser Störungen auffällt, ist die unterschiedliche äußere Erscheinung. Menschen mit dem fragilen-X-Syndrom beispielsweise haben längere Gesichter und größere Ohren als andere. Die Haut der von tuberöser Sklerose betroffenen Personen zeigt charakteristische Ekzeme. Und das Cornelia-de- Lange-Syndrom führt zu einer Reihe charakteristischer Gesichtszüge und manchmal zu fehlenden Gliederteilen (Tabelle 1). In der Tat werden viele genetische Störungen in der Medizin alleine aufgrund offensichtlicher physischer und Verhaltensmerkmale diagnostiziert. Andererseits gibt es bei manchen Störungen, wie dem dup-15q-Syndrom, keinerlei ständig vorhandenen physischen Kennzeichen.

Es gibt zwingende klinische/pädagogische und gesellschaftliche Faktoren, die ein Augenmerk darauf rechtfertigen, ob ein Mensch unter einer dieser genetischen Störungen leidet. Zu den zwingendsten Gründen für eine entsprechende Diagnose zählen die charakteristischen Verhaltensmuster und Entwicklungsverläufe (Tabelle 1). Zum Beispiel wringen Personen mit Rett-Syndrom oft die Hände vor dem Körper (Handstereotypien) – mit der Zeit wird dieses Verhalten immer hartnäckiger und schwerer zu beeinflussen. Wenn das Kind älter wird, werden klinische/pädagogische Interventionen deshalb langfristig um diese Schwierigkeit herum geplant werden müssen. Von tuberöser Sklerose Betroffene hingegen leiden häufig an Schmerzen durch unbemerkte Tubera und Tumore an den inneren Organen, die höchstwahrscheinlich für unangemessenes Verhalten mitverantwortlich sein werden. Diese Information ist für die Bewertung und Behandlung der Verhaltensursachen entscheidend. Zu diesem Bereich gehören auch die besonderen Defizite, die Menschen mit tuberöser Sklerose bei Spielfertigkeiten haben, Hyperaktivität bei vom Dup15q-Syndrom Betroffenen, soziale und emotionale Überreaktionen bei Personen mit Klinefelter-Syndrom, eine Überempfindlichkeit gegenüber Körperwärme durch das Phelan-McDermid-Syndrom und ein unstillbarer Appetit als Begleiterscheinung des Prader-Willi-Syndroms.

Zusätzlich zum besseren Verständnis der Bedürfnisse des Einzelnen kann die Diagnose einer genetischen Störung auch für die Familie unschätzbare soziale Unterstützung mit sich bringen. So gibt es für die Mehrheit bekannter genetischer Störungen Interessen- oder Selbsthilfevereinigungen. Viele von ihnen sind gut etabliert und werden professionell geführt. Sie verschaffen Zugang zu klinischen Informationen und weiterer Unterstützung und halten regelmäßig Konferenzen ab. Die meisten sind auch international und zielgruppenübergreifend vernetzt.

Auswirkungen auf die klinische und pädagogische Praxis
Wie oben dargelegt, gibt es eine Reihe genetischer Störungen, die häufig mit einer Diagnose innerhalb des autistischen Spektrums einhergehen. Diese machen insgesamt einen bedeutenden Anteil derer aus, die Leistungen wegen einer Autismus-Spektrums-Störung beziehen. Außerdem ist dieser Anteil unter denjenigen mit einer zusätzlichen mittleren bis schweren Intelligenzminderung besonders hoch.

Obwohl Personen mit genetischen Störungen häufig in Schulen und Klassenzimmern betreut werden, die auf Autismus spezialisiert sind, unterscheiden sich ihre Verhaltensmuster und die Ausprägung ihrer Autismussymptome oft bedeutend von denen von Menschen mit „normalem“ Autismus.

Außerdem erleben Betroffene häufig zusätzliche körperliche und psychische Schwierigkeiten, die sich auf die genetische Störung zurückführen lassen. Daher wird in vielen Fällen das Wissen um die genetische Störung sowohl für die klinische als auch die pädagogische Betreuung des Betroffenen von großem Wert sein. Darüber hinaus kann es der Familie Zugang zu dringend nötiger gesellschaftlicher Unterstützung verschaffen.

Joe McCleery

Tabelle 1. Übersicht verschiedener genetischer Störungen und ihres Bezugs zu Autismus

Genetisches SyndromGeschätzte HäufigkeitAutismus-Spektrum - Diagnose (ASD)Geistige BehinderungKörperliche MerkmaleVerhaltensmerkmale
Fragiles-X- Syndrom1 in 4,000 Jungen;1 in 8,000 MädchenGeschätzte 20% – 50% ASD in Jungen; 1% – 3% ASD in Mädchen. ASS-Diagnose häufiger bei leichter bis schwerer geistiger Behinderung. Geschätzte 2% bis 8% der Jungen mit Autismus haben das Fragil- X- Syndrom.Mild bis schwerst (Mädchen sind in ca.75% der Fälle nur von milder Intelligenzminderung betroffen) Langes Gesicht, große abstehende Ohren, geringer Muskeltonus. Haut häufig auffallend blass.Tiefsitzende Schüchternheit, reduzierter Blickkontakt (zu Beginn einer Interaktion), eingeschränkte soziale Wechselseitigkeit. Autismussymptome und sozialer Rückzug können mit den Jahren stärker werden. Hyperaktivität and Impulsivität sind häufig.
Rett-Syndrom1 in 10,000 bis 1 in 22,000 (fast nur Mädchen)Die meisten zeigen autismusartiges Verhalten, die sozialen Autismussymptome sind aber oft nur vorübergehend.   Etwa 18% der Kinder mit Rett-Syndrom wurden vor der korrekten Rettdiagnose mit Autismus diagnostiziert Fast alle sind geistig behindert (in der Regel schwer), was mit der fortschreitenden Verschlechterung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten einhergeht.Häufig langsames Größenwachstum des Kopfes und des Körpers, Skoliose und unregelmäßiger Herzschlag. Verkürzte Lebenserwartung auf 40 bis 50 Jahre.Zurückentwicklung der motorischen und kognitiven Leistungen nach ca. 6 bis 18 Monaten relativ normaler frühkindlicher Entwicklung, Verlust des Muskeltonus, erschwertes Füttern, ruckartige Bewegungen, Händewringen vor dem Körper, Verlust gezielter Handbewegungen, Sprachverlust. Ebenfalls häufig sind Krampfanfälle, Verlust des Gehvermögens, Ängste, Schlafprobleme und Schwierigkeiten mit der Atmung. Oft folgt nach der ursprünglichen Regression mit dem Alter ein gesteigertes Interesse an Sozialisierung.
Dup15q-Syndrom1 in 4,000Geschätzte 85% ASD. ASD kommt gleichermaßen bei Jungen und Mädchen mit Dup15q- Syndrom vor. Geschätzt haben ca. 1% bis 3% der ASD Fälle 15q- Verdopplung.Die meisten Betroffenen erleben frühe Entwicklungs- und Sprachverzögerunge, oft bleiben Schwierigkeiten im intellektuellen Bereich und der Anpassungsfähigkeit Physische Merkmale sind häufig, aber unspezifisch. Häufig: Flacher Nasenrücken (“Knopf”nase), runde Wangen, lange Oberlippenrinne, Hautfalten an den Augenwinkeln, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren und/oder Ohrverformungen, Wachstumsverzögerung und niedriger Muskeltonus.Die meisten Betroffenen erleben frühe Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, oft bleiben Schwierigkeiten im intellektuellen Bereich und der Anpassungsfähigkeit. Häufig sind auch: Verzögerungen bei der Entwicklung der Grob- und Feinmotorik, Anfallsleiden und ein abnormes EEG sowie Hyperaktivität und Schlafprobleme.
Tuberöse Sklerose- Complex1 in 6,000 bis 1 in 11,400ASD 35% - 45%. ASD ist häufiger bei Betroffenen mit geistiger Behinderung 45% geistige Behinderung (30% schwere geistige Behinderung)Gutartige Tumore/Tuber in den Organen, vielfach auch im Gehirn. Epilepsie.   Ständige Hautausschläge, Hauttumore und/oder Hautflecken. Netzhautschäden sind häufig.Auto- und Fremdaggression, Schmerz und Unbehagen (durch das Wachstum), Kopfschmerzen und Lichtunverträglichkeit. Auch ohne Autismus generelle Defizite bei Spielfertigkeiten.
Cornelia-de- Lange-Syndrom1 in 10,000 bis 1 in 40,000Geschätzte 32% - 67% ASDMilde bis schwere geistige Behinderung.Häufig sind ein kurzer Wuchs, unterdurchschnittliches Gewicht und ein kleiner Kopf wie auch eine kurze Stupsnase, dünne herabgezogene Lippen, tiefsitzende Ohren, lange Wimpern und dünne Augenbrauen, die in der Mitte zusammenwachsen. Fehlbildungen der oberen Extremitäten mit fehlenden Fingern, Händen oder Unterarmen kommen oft vor. Sehr häufig: Gastroösophagealer RefluxSelbstverletzung, zwanghaftes Verhalten, Ängste, obsessiv-kompulsive Tendenzen, Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität und Impulsivität sind häufig.
Cri-du-Chat- Syndrom1 in 50,000Geschätzte 40% ASDSchwere bis schwerste geistige BehinderungKleiner Kopf, geringes Geburtsgewicht, geringer Muskeltonus,weit auseinanderstehende Augen, tiefsitzende Ohren, kleines Kinn, rundes Gesicht. Erhöhtes Risiko für Herzschäden.Häufiges schrilles Schreien. Das verbale Verhalten ist oft stärker betroffen als das nonverbale. Die expressive ist oft stärker betroffen als die rezeptive Sprache. Hyperaktivität, Impulsivität, auto- und fremdaggressives Verhalten, Stereotypien, eine ungewöhnliche Affinität zu Objekten sowie Wahrnehmungsstörungen sind häufig.
Angelman-Syndrom1 in 12,000 bis 1 in 20,000Geschätzte 40% bis 80% ASD. ASS gepaart mit ausgeprägter geistiger Behinderung.Schwere bis schwerste geistige BehinderungHäufig sind eine ungewöhnlich helle Haut und helles Haar sowie eine Krümmung der Wirbelsäule. Erwachsene haben oft ausgeprägte Gesichtszüge.Typischerweise ein fröhliches, aufgeregtes Erscheinungsbild mit häufigem Gelächter, Lächeln und mit der Hand wedeln. Betroffene haben meist eingeschränkte Mobilität, unzureichende Kommunikationsfertigkeiten und Krampfanfälle. Häufig auch (fast) vollständiges Fehlen der Verbalsprache sowie Hyperaktivität, Impulsivität, eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und Schlafprobleme. Oft sind die Betroffenen von Wasser fasziniert. Sogar bei einer Autismusdiagnose sind Kinder mit Angelman-Syndrom im Allgemeinen im sozialen Bereich nicht so stark beeinträchtigt, d.h. sie lächeln, wenden sich anderen expressiv zu, erfreuen sich an Interaktion, hören auf ihren Namen; ungewöhnliche Interessen und stereotypes Verhalten ist nicht so ausgeprägt wie bei anderen mit ASS.
Down-Syndrom1 in 1,000Geschätzte 6% – 39% ASD. ASD ist häufiger bei Kindern mit stärkerer geisiger Behinderung.Bei ungefähr 80% mäßige bis schwerste geistige Behinderung.Flaches Gesicht, flacher Nasenrücken, Mandelaugen, kurzer Nacken, kleine Ohren, vorgewölbte Zunge, kleiner Wuchs und meist geringer Muskeltonus. Ca. 50% haben Herzschäden und   gastroösophagealer Reflux tritt häufig auf. Erhöhtes Risiko für Hör- und Sehschäden, für Apnoe im Schlaf und der Alzheimer-Demenz.Häufig sind Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, Aufmerksamkeitsstörungen, obsessiv-kompulsives Verhalten, Sturheit und Wutausbrüche. Schwierigkeiten bei der emotionalen Wahrnehmung und der "Theory of Mind" kommen oft vor.
CHARGE- Syndrom1 in 8,500 bis 1 in 12,000Geschätzte 15% – 50% ASD.Ca. 70% der Betroffenen haben eine milde bis schwere geistige Behinderung.Die meisten Betroffenen haben abnorme Strukturen eines oder beider Augen sowie Herzmissbildungen. Bei vielen ist die obere Luftröhre verändert und der Nasaltrakt verengt oder blockiert.   Abnorme Kranialnerven, Gesichtslähmung und Hörverlust sind häufig. Häufig sind die Betroffenen zurückgeblieben im Wachstum und der Entwicklung mit Fehlbildungen an Genitalien und Ohren. Häufig ist auch ein quadratisches Gesicht mit vorgewölbter Stirn und ausgeprägtem Nasenrücken wie auch Anomalien an Händen und Gliedmaßen.  Häufig sind tiefgreifende Kommunikations- und Sprachschwierigkeiten vorhanden. Auch häufig: Schluckprobleme, Gesichtslähmung und ein verminderter Geruchssinn.
Prader-Willi-Syndrom1 in 10,000 bis 1 in 25,000Geschätzte 20% bis 25% ASDAn der Grenze zu mäßiger geistiger BehinderungHäufig: Ausgeprägter Nasenrücken, Schielen, kleine Hände und Füße mit spitz zulaufenden Fingern, Fettleibigkeit , hohe und schmale Stirn, nach unten gebogenen Mund, dünne Oberlippe, Mandelaugen, geringer Muskeltonus und eine kleinwüchsige Statur.Unersättlicher Appetit (und Fettleibigkeit), kompulsive Verhaltensweisen (insbesondere Hautzupfen), Ängste, Passivität
Klinefelter- Syndrom1 in 50,000 Jungen(Beachten Sie: Eine Variante des Syndroms, die nichts mit Autismus oder anderen Lernschwierigkeiten zu tun hat, tritt bei 1 in 500 bis 1 in 1,000 Jungen auf) Geschätzte 11% ASDDer intellektuelle Stand ist häufig im normalen bis unterdurchschnittlichen Bereich. Dennoch bedürfen die meisten Betroffenen ein gewisses Maß an Sonderpädagogik oder anderer Unterstützung.Mangel anTestosteron, verzögerte oder unvollständige Pubertät, Brustvergrößerung, geringe Gesichts- und Körperbehaarung, Unfruchtbarkeit und genitale Anomalien.Schüchternheit, soziale Zurückgezogenheit und soziale Ängste, Beziehungsschwierigkeiten, soziale Impulsivität and Kommunikationsschwierigkeiten sind häufig, ebenso wie eine verringerte Fähigkeit, Emotionen in Gesichtern und Stimmen zu lesen und ein erhöhter emotionaler Stresspegel. Erhöhte Erregung auf emotionale Reize hin und Vermeidung von Blickkontakt während emotional aufgeladener Ereignisse.
Phelan- McDermid- SyndromUnbekannt, aber extrem selten.   Es kommt gleichermaßen bei Jungen und Mädchen vor.Möglicherweise bis zu 84% ASDMäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung bei 85% der BetroffenenGroße fleischige Hände, Knollennase, lange Wimpern, Ohrverformungen und dünne schuppige Zehennägel sind häufig.Die Sprache ist nicht vorhanden oder stark verzögert.   Durch geringes Schwitzen kommt es oft zur Überhitzung. Gesteigerte Schmerzunempfindlichkeit und ein geringer Muskeltonus wie auch Ohr-und Halsinfektionen sind häufig. Häufig auch: Gastroösophegeale Probleme, Objekte in den Mund nehmen und kauen, Schlafprobleme und Anfallsleiden. Das Toilettentraining erweist sich häufig als schwierig.

Further Information and Support:

Fragile X Syndrome: http://www.fragilex.org

Rett Syndrome: https://www.rettsyndrome.org

Dup15q Syndrome: http://www.dup15q.org

Tuberous Sclerosis Complex: http://www.tsalliance.org

Cornelia de Lange Syndrome: http://www.cdlsusa.org

Cri du Chat Syndrome: http://www.criduchat.org

Angleman Syndrome: http://www.angelman.org

Down Syndrome: http://www.ndss.org

CHARGE Syndrome: http://www.chargesyndrome.org

Prader-Willi Syndrome: http://www.pwsausa.org

Klinefelter Syndrome: http://www.klinefelter.org.uk

Phelan McDermid Syndrome: http://22q13.org/j15

References

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2. Stein, J. L., Parikshak, N. N., & Geschwind, D. H. (2013). Rare inherited variation in autism: beginning to see the forest and a few trees. Neuron, 77(2), 209-211.

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8. Volk, H. E., Lurmann, F., Penfold, B., Hertz-Picciotto, I., & McConnell, R. Traffic related air pollution, particulate matter, and autism. Journal of the American Medical Association Psychiatry, 70(1), 71 – 77.

9. Hughes, V. Father’s age dictates rate of new mutations. Simons Foundation for Autism Research. August 23, 2012.

10. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., et al. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471 – 475.

11. Handel., A. E., & Ramagopalan, S. (2010). Is Lamarckian evolution relevant to medicine? BMC Medical Genetics, 11, 73 – 75.

12. Hagerman, R. J., & Harris, S. W. (2008). Autism profiles of males with Fragile X Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 113(6), 427 – 438.

13. Moreno-De-Luca, D., Sanders, S. J., Willsey, A. J., Mulle, J. G., Lowe, J. K., Geschwind, D. H., State, M. W., Martin, C. L., & Ledbetter, D. H. (2013). Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Molecular Psychiatry, 18, 1090 – 1095.

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PECS bei Kleinkindern mit Autismus

Eine staatlich geförderte Studie belegt, dass PECS bei Kleinkindern mit Autismus zu einem raschen Zuwachs an Sprach- und Kommunikationsfertigkeiten führt.

Laut einer qualitativ hochwertigen staatlich geförderten Studie, die sämtlichen wissenschaftlichen Ansprüchen genügt, sind bei den meisten nicht- oder minimal verbalen Kleinkindern mit Autismus bei korrekter Anwendung von PECS nach dem Picture Exchange Communication System – Handbuch, 2. Auflage rapide Steigerungen ihrer bildbasierten Fertigkeiten zu verzeichnen.

Außerdem erzielten die Kinder der PECS -Gruppe die gleichen Erfolge bei der Verbesserung ihrer Verbalsprache wie die Kinder der Vergleichsgruppe, bei der PRT (Pivotal Response Training) angewandt wurde. Dies ist eine weit verbreitete Methode speziell zur Verbesserung der Sprechfertigkeiten.

Die aktuelle Ausgabe des Journal of Autism and Developmental Disorders (Mai 2014) veröffentlichte die Ergebnisse dieser Studie, die mit mehr als einer Million US Dollar vom National Institute of Mental Health (NIMH) gefördert worden war.

Die Studie war von Forschern an der University of California mit dem Auftrag durchgeführt worden, die Wirksamkeit zweier Verfahren zur Förderung von Sprach- und Kommunikationsfertigkeiten bei Kindern mit ASD zu untersuchen und zu vergleichen, das Picture Exchange Communication System und das Pivotal Response Training. Die Autismusforscher, die diese Studie durchgeführt haben, werden seit über 25 Jahren finanziell unterstützt, um die Wirksamkeit von PRT und Elterntrainingsmethoden für Kinder mit Autismus zu verbessern.  

 

Zuwachs an verbaler Sprache 

Die Forscher stellten für diese Studie 39 Kinder im Alter zwischen 18 und 47 Monaten mit der Diagnose ASS und weniger als 10 Worten zusammen. Diese 39 Kinder wurden dann nach einem geschichteten Zufallsverfahren der PECS- oder der PRT-Gruppe zugeordnet. Beide Interventionen wurden durch eine Kombination von Elterntraining und häuslicher Anwendung von geschulten Therapeuten in insgesamt 11 Stunden wöchentlich durchgeführt.

Es zeigte sich, dass die Kinder beider Gruppen während der Studie bedeutende Fortschritte in ihren Sprachfertigkeiten machten und die gleichen Ergebnisse bei gesprochener Sprache erzielten (2). Insgesamt verfügten am Ende der Laufzeit 78% der Kinder über mehr als 10 funktionelle Worte, wobei die durchschnittliche Zahl der neuerlernten Worte in der PECS-Gruppe bei 83 und in der PRT-Gruppe bei 71 lag (2). Da vorausgegangene umfassende Forschungen die Wirksamkeit von PRT bei Kindern mit Autismus bereits bewiesen hatten, belegten die Ergebnisse dieser aktuellen Studie, dass die Anwendung von PECS zu einem ähnlichen Sprachzuwachs führt wie die anderer, auch sprachbasierter Verfahren.

 

Zuwachs an Kommunikation 

Während 78% der Kinder beider Vergleichsgruppen am Ende der Studie mehr als 10 und jedes Kind im Durchschnitt 75 gesprochene Worte funktionell verwendeten, machten die verbliebenen 22% keine solchen Fortschritte. In der PECS-Gruppe jedoch lernten alle Kinder bis auf eines (95%) während dieser sechs Monate mit Bildern zu kommunizieren. Die Eltern beider Gruppen zeigten sich insgesamt zufrieden.

 

Literaturhinweise

  1. Frost, L., & Bondy, A.(2002) The Picture Exchange Communication System Training Manual, 2nd Edition. Pyramid Educational Consultants, Inc.
  2. Schreibman, L., & Stahmer, A. C. (2014).  A Randomized Trial Comparison of the Effects of Verbal and Pictorial Naturalistic Communication Strategies on Spoken Language for Young Children with Autism.  Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(5), 1244-51.
  3. Maglione M. A., Gans D., Das L., Timbie J., Kasari C.; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network.  (2012).  Nonmedical interventions for children with ASD:  recommended guidelines and further research needs.  Pediatrics, 130, Suppl 2, S169-78.
  4. Odom, S. L., Collett-Kingenberg, L., Rogers, S. J., & Hatton, D. D.  (2010). Evidence-Based Practices in Interventions for Children and Youth with Autism Spectrum Disorders.  Preventing School Failure: Alternative Education for Children and Youth, 54(4), 275-282.
  5. Boyd, B. A., Odom, S. L., Humphreys, B. P., & Sam, A. M.  (2010).  Infants and Toddlers With Autism Spectrum Disorder: Early Identification and Early Intervention.  Journal of Early Intervention, 32(2), 75-98.

 

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