Η Χρήση Συνομηλίκων στην Εκπαίδευση Παιδιών με Αυτισμό και Άλλες Αναπτυξιακές Δυσκολίες

Η Χρήση Συνομηλίκων στην Εκπαίδευση Παιδιών με Αυτισμό και Άλλες Αναπτυξιακές Δυσκολίες

Σύνταξη: Joe McCleery, PhD

Μετάφραση στα Ελληνικά: Ελεάνα Λογοθέτη, MSc

Ο αυτισμός χαρακτηρίζεται από διάχυτες δυσκολίες στις κοινωνικές, επικοινωνιακές και γλωσσικές δεξιότητες καθώς και από περιορισμένα ενδιαφέροντα και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Παρόλο που οι κλίμακες αξιολόγησης έχουν δημιουργηθεί για να προσδιορίζουν τα χαρακτηριστικά του αυτισμού κατά την διάρκεια αλληλεπιδράσεων ενήλικα-παιδιού, η αλήθεια είναι ότι αυτή η αναπτυξιακή διαταραχή γίνεται καλύτερα κατανοητή στα πλαίσια των δυσκολιών που δημιουργεί στην αλληλεπίδραση με συνομηλίκους. Ως εκ τούτου προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλές από τις κλινικές και εκπαιδευτικές παρεμβάσεις γι’ αυτόν τον πληθυσμό εφαρμόζονται από ενήλικες σε απομόνωση από τους συνομηλίκους. Εάν ο στόχος μας είναι τα άτομα αυτά να αλληλεπιδρούν και να επικοινωνούν αποτελεσματικά με τους συνομηλίκους, τότε γιατί επικεντρώνουμε τις προσπάθειες μας στο να τους διδάσκουμε να αλληλεπιδρούν και να επικοινωνούν με τους/τις ενήλικες θεραπευτές/τριες;

Η πιθανή προέλευση των περισσοτέρων παρεμβάσεων για τον αυτισμό οι οποίες χαρακτηρίζονται από την μεσολάβηση ενήλικα είναι εμφανής στην ιστορία της ανάπτυξης των αποτελεσματικών παρεμβάσεων για τον πληθυσμό αυτό. Στις δεκαετίες του 1960 και 1970, ο Ivar Lovaas ανέπτυξε μεθόδους για την εφαρμογή των αρχών της Εφαρμοσμένης Ανάλυσης Συμπεριφοράς με σκοπό τόσο να μειωθούν οι προβληματικές συμπεριφορές όσο και να διδαχθούν γνωστικές και γλωσσικές δεξιότητες σε παιδιά με αυτισμό (1,2). Πριν από αυτήν την περίοδο, πολλά από αυτά τα παιδιά αποκαλούνταν «ανίατα» ή «μη εκπαιδεύσιμα» και εντάσσονταν σε ψυχιατρεία και άλλα ιδρύματα (3). Η προσέγγιση του Lovaas χρησιμοποιούσε ένα σύνολο από εντατικές αλληλεπιδράσεις ενήλικα-παιδιού οι οποίες κατευθύνονταν από τον ενήλικα, σε μία προσπάθεια να εξαλειφθούν οι συμπεριφορές που παρεμπόδιζαν την μάθηση και το παιδί να διδαχθεί τα δομικά στοιχεία των λεκτικών/γλωσσικών και των γνωστικών/σχολικών δεξιοτήτων. Ο απώτερος σκοπός της προσέγγισης του Lovaas εκείνη την εποχή ήταν να μειωθoύν ή να εξαλειφθούν όλα εκείνα τα στοιχεία που παρεμπόδιζαν την επιτυχή σχολική και κοινωνική ένταξη μέσω πρώιμης εντατικής παρέμβασης που γίνεται από τον ενήλικα.

Κατ ‘αρχήν, η χρήση των συνομηλίκων, σε αντίθεση με τους ενήλικες, για τη διδασκαλία κοινωνικών, επικοινωνιακών και άλλων δεξιοτήτων θα πρέπει τελικά να εξυπηρετεί διάφορες ανάγκες και σκοπούς. Πρώτον, η άμεση εκπαίδευση με συνομηλίκους εξαλείφει ή μειώνει την ανάγκη για μεταφορά των δεξιοτήτων που διδάχθηκαν με ενήλικες και χρήση με τους συνομηλίκους. Δεύτερον, η αποτελεσματική χρήση των διαθέσιμων συνομηλίκων ως εκπαιδευτών μπορεί τελικά να μειώσει το βάρος από το εκπαιδευτικό προσωπικό. Τρίτον, η χρήση συνομηλίκων μπορεί να εξυπηρετήσει την αύξηση του αριθμού των εκπαιδευτικών/μαθησιακών ευκαιριών που παρέχονται στο παιδί με αυτισμό κατά τη διάρκεια της ημέρας. Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι τα στοιχεία δείχνουν ότι τα τυπικά αναπτυσσόμενα συνομήλικα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν σε προσωπικό και ακαδημαϊκό επίπεδο από τη συμμετοχή τους σε ενεργά πλαίσια και δραστηριότητες ένταξης (βλέπε, π.χ., 4).
Τι λέει η έρευνα σχετικά με τη χρήση συνομηλίκων στην παρέμβαση στον αυτισμό;

Στο τέλος της δεκαετίας του 1970 και στις αρχές τις δεκαετίας του 1980, κάποιοι ερευνητές άρχισαν να διερευνούν τη χρήση συνομηλίκων ως ένα άμεσο μέσο για την ανάπτυξη και βελτίωση των κοινωνικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων σε μαθητές με αυτισμό. Μέχρι σήμερα υπάρχουν δεκάδες έγκριτες δημοσιεύσεις στο θέμα, ωστόσο στη πλειοψηφία αυτών των ερευνών συμμετέχουν μόνο δύο ή τρία παιδιά (δείτε 5,6 για επισκοπήσεις ερευνών). Για παράδειγμα οι Pierce και Schreibman (1995) δίδαξαν δύο τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά ηλικίας 10 ετών πώς να λειτουργήσουν ως θεραπευτές συνομηλίκων για να διδάξουν κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες σε δύο παιδιά με αυτισμό ηλικίας 10 ετών τα οποία είχαν γλωσσικές δεξιότητες αντίστοιχες με αυτές παιδιών ηλικίας περίπου 3 ετών. Για να το κάνουν αυτό, οι ερευνητές ασχολήθηκαν σε 4 συνεδρίες των 30 λεπτών με το να διδάξουν τους συνομήλικους «δασκάλους» στο πώς να εκπαιδεύουν. Στη συνέχεια ακολούθησε ένας μήνας κατά τον οποίο παρείχαν άμεση τροφοδότηση στο συνομήλικο εκπαιδευτή κατά τη διάρκεια καθημερινών 10-λεπτων συνεδριών παιχνιδιού με το παιδί με αυτισμό (7). Η παρέμβαση με τη μεσολάβηση συνομηλίκου οδήγησε και τα δύο παιδιά με αυτισμό στο να συμμετέχουν σε περισσότερες κοινωνικές πρωτοβουλίες και στο να αυξήσουν την παραγωγή της ομιλίας κατά τη διάρκεια μεταγενέστερων συνεδριών παιχνιδιού αλληλεπίδρασης με συνομηλίκους (δείτε επίσης 8).

Σε μία από τις μεγαλύτερες και πιο καλά ελεγχόμενες μελέτες που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα πάνω στην παρέμβαση με τη μεσολάβηση συνομηλίκων για παιδιά με αυτισμό, οι Walton και Ιngersoll (2012) εκπαίδευσαν έξι τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά να συμμετέχουν σε Διδασκαλία Αμοιβαίας Μίμησης (Reciprocal Imitation Training) με τα αδέλφια τους που είχαν αυτισμό. Τα παιδιά με αυτισμό ήταν ηλικίας 2 ως 5 ετών και τα αδέλφια ήταν ηλικίας από 8 ως 13 ετών. Μέσω είκοσι συνεδριών των 15 ως 30 λεπτών εντός δέκα εβδομάδων, οι ερευνητές εκπαίδευσαν τα αδέλφια χρησιμοποιώντας τον ακόλουθο συνδυασμό: 1) ένα φιλικό προς το παιδί μίνι-εγχειρίδιο 2) αλληλεπιδράσεις ενήλικα – παιδιού σε παιχνίδι ρόλων 3) μοντέλο ενήλικα σχετικά με την εφαρμογή της παρέμβασης με το παιδί με αυτισμό 4) άμεση τροφοδότηση στα αδέλφια σχετικά με την εφαρμογή της παρέμβασης στο παιδί με αυτισμό και 5) γραπτές υπενθυμίσεις σε πόστερ στον τοίχο του δωματίου στον οποίο γινόταν η παρέμβαση (9). Διδάχθηκαν πέντε διαφορετικές δεξιότητες παρέμβασης, διαδοχικά, σε φάσεις. Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας ήταν μεικτά. Αρκετά από τα αδέλφια προσπάθησαν πολύ να εφαρμόσουν δύο ή περισσότερες από τις πέντε δεξιότητες – συστατικά της παρέμβασης. Επιπρόσθετα δεν αποκόμισαν όλα τα παιδιά με αυτισμό οφέλη στις συμπεριφορές μίμησης.

Επειδή κάποιες προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι η εφαρμογή της ίδιας παρέμβασης από ενήλικες οδηγεί σε σταθερή πρόοδο και βελτίωση των δεξιοτήτων μίμησης σε πανομοιότυπα παιδιά με αυτισμό (10,11,12), τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας καταδεικνύουν ότι η έλλειψη επίδρασης μπορεί να οφείλεται στην αποτυχία των αδελφών να εφαρμόσουν με συνέπεια τα συστατικά της παρέμβασης. Από την άλλη πλευρά, όλα τα παιδιά με αυτισμό παρουσίασαν βελτίωση στις δεξιότητες της από κοινού συμμετοχής, ως αποτέλεσμα της παρέμβασης. Αυτό το τελευταίο εύρημα είναι σε συνέπεια με τα αποτελέσματα προηγούμενων ερευνών που δείχνουν ότι ένα από τα πιο ισχυρά αποτελέσματα της παρέμβασης με τη μεσολάβηση συνομηλίκων για τον πληθυσμό αυτό, είναι η αύξηση στις κοινωνικές και επικοινωνιακές πρωτοβουλίες (6).
Η μελέτη των Walton και Ingersoll τονίζει την εξαιρετική σημαντικότητα του να εξασφαλίζει κανείς ότι οι προσδοκίες σχετικά το επίπεδο συμμετοχής που απαιτείται από τον συνομήλικο είναι κατάλληλες και εφικτές προκειμένου να διασφαλιστεί η μέγιστη επίδραση της παρέμβασης με τη μεσολάβηση συνομηλίκου.

Η ένταση των πρωτοκόλλων τόσο στην μελέτη των Pierce και Schreibman (7,8) όσο και στην μελέτη των Walton και Ingersoll (2012) τονίζει περαιτέρω το αρκετά υψηλό επίπεδο δέσμευσης του χρόνου όσον αφορά την προετοιμασία και την εκπαίδευση που απαιτείται για να διδάξεις τους συνομηλίκους να εφαρμόζουν αποτελεσματικά σύνθετες παρεμβάσεις που αποτελούνται από πολλά συστατικά στοιχεία. Για παράδειγμα, οι Walton και Ingersoll περιγράφουν ότι το να διδάξεις σε ένα παιδί ένα στοιχείο της παρέμβασης μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να επηρεάσει την ικανότητά του να συνεχίσει την εφαρμογή μίας ήδη μαθημένης δεξιότητας παρέμβασης με τρόπους που δεν παρατηρούνται κατά την κατάρτιση ενηλίκων (9). Παρ’όλες αυτές τις προκλήσεις, ωστόσο, το επίπεδο και η φύση των υφιστάμενων ερευνητικών στοιχείων δείχνουν ότι η παρέμβαση με τη μεσολάβηση συνομηλίκων είναι σημαντική και μπορεί να είναι αποτελεσματική για την διδασκαλία μίας ποικιλίας δεξιοτήτων σε παιδιά με αυτισμό (5,6).

Ένας καλός τρόπος να ξεκινήσεις κανείς να χρησιμοποιεί συμμαθητές ως εκπαιδευτές είναι να δημιουργήσει σχετικά απλά μαθήματα όπου ο αρχικός στόχος είναι να αυξηθεί το ποσοστό σύντομων αλλά επιτυχών κοινωνικών-επικοινωνιακών αλληλεπιδράσεων μεταξύ συμμαθητών. Για παράδειγμα αρκετές έρευνες έχουν διεξαχθεί και έχουν δείξει ότι δίνοντας στον συμμαθητή-συνομήλικο ενός χρήστη PECS αντικείμενα που ο χρήστης PECS επιθυμεί και κατευθύνοντας τα αυθόρμητα αιτήματα του χρήστη PECS προς τον συνομήλικο «με τα αγαθά», παρατηρείται αύξηση στα ποσοστά των επικοινωνιακών αλληλεπιδράσεων που κατευθύνονται προς συμμαθητές (13,14,15,16). Σε αυτήν την περίπτωση, ο ρόλος του συνομηλίκου ως «εκπαιδευτή» περιορίζεται σε αυτό που τελικά θα αποτελέσει μία φυσιολογική επικοινωνιακή αλληλεπίδραση μεταξύ των δύο μαθητών. Πιο συγκεκριμένα, ο συνομήλικος εκπαιδεύεται να κρατά επιθυμητά αντικείμενα, να δέχεται επικοινωνιακές δράσεις που βασίζονται στην ανταλλαγή εικόνων και τότε να παρέχει το αντικείμενο που έχει ζητήσει ο μαθητής.
Αυτός ο τύπος αλληλεπίδρασης μπορεί να αποτελέσει κομμάτι των τακτικών δραστηριοτήτων μίας σχολικής ημέρας. Για παράδειγμα η δασκάλα μπορεί να ορίσει ένα παιδί, ή να εναλλάσσει παιδιά, παίζοντας το ρόλο του «Βασιλιά των Παιχνιδιών» ή του «Μάγειρα» όπου ο μαθητής είναι υπεύθυνος να διανείμει τα αντικείμενα ακολουθώντας άμεσα αιτήματα από τους άλλους μαθητές.

Συστάσεις για κλινική εφαρμογή
Τα ερευνητικά στοιχεία δείχνουν ότι η παρέμβαση με τη μεσολάβηση συνομηλίκων μπορεί να υποστηρίξει παιδιά με αυτισμό και συναφείς αναπτυξιακές δυσκολίες στο να μάθουν να χρησιμοποιούν σημαντικές κοινωνικές, επικοινωνιακές και άλλες δεξιότητες. Η έρευνα επίσης αναδεικνύει και κάποιες προκλήσεις στη χρήση συμμαθητών ως εκπαιδευτών. Για παράδειγμα, είναι αναγκαίο να εξετάζονται και να εντοπίζονται προσεκτικά οι δεξιότητες παρέμβασης που οι συμμαθητές μπορούν να εφαρμόσουν σωστά, και να λαμβάνονται μέτρα που θα διασφαλίζουν ότι οι συμμαθητές εφαρμόζουν αυτές τις δεξιότητες διδασκαλίας με συνέπεια. Παρά τον αριθμό των δημοσιεύσεων πάνω σε αυτό το θέμα, το πεδίο έρευνας και ανάπτυξης στην παρέμβαση με συνομηλίκους είναι ακόμη σχεδόν στα σπάργανα.

Εδώ σας παραθέτω έναν αριθμό πρακτικών οδηγιών και συστάσεων για τη χρήση παρεμβάσεων με τη μεσολάβηση συνομηλίκων δεδομένων των προκλήσεων στα πλαίσια του πραγματικού κόσμου και την τρέχουσα κατανόηση μας βάσει της έρευνας.
Οδηγίες και Συστάσεις για τη Χρήση Παρέμβασης με τη μεσολάβηση συνομηλίκων:
– Ξεκινήστε με ένα «έργο» που θα διδάξει ο συνομήλικος που είναι σχετικά μικρό και απλό για όλους τους εμπλεκομένους
– Επιλέξτε ένα αρχικό μάθημα που ταιριάζει καλά με την δική σας ειδίκευση και εμπειρία και με το οποίο νιώθετε άνετα
– Καθορίστε εκ των προτέρων τις συγκεκριμένες δεξιότητες συμπεριφοράς που θέλετε να αυξήσετε στον μαθητή σας
– Καθορίστε εκ των προτέρων τις συγκεκριμένες δεξιότητες συμπεριφοράς που απαιτείται να έχει ο συνομήλικος κατά τη διάρκεια της διδασκαλίας
– Εντοπίστε και επιλέξτε τους καλύτερους συνομηλίκους (δεξιότητες, χαρακτηριστικά, προθυμία, ανοχή, υπομονή)
– Σκεφτείτε τα αδέλφια ως εκπαιδευτές συνομηλίκων, καθώς η έρευνα δείχνει ότι τα αδέλφια μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικά
– Ενημερώστε τους γονείς του εκπαιδευτή συνομηλίκων για το επίπεδο και τη φύση της δέσμευσης του χρόνου του παιδιού τους
– Ενημερώστε τους γονείς του εκπαιδευτή συνομηλίκων σχετικά με τα οφέλη από τη συμμετοχή και διαβεβαιώστε τους για τη ασφάλεια
– Αφιερώστε αρκετό χρόνο για το σχεδιασμό του μαθήματος / δραστηριότητας καθώς και για την εκπαίδευση του συνομηλίκου
– Συμπεριλάβετε στην εκπαίδευση του συνομηλίκου την άμεση τροφοδότηση του σχετικά με τη διδασκαλία του παιδιού με αυτισμό
– Συμπεριλάβετε μετρήσεις αξιοπιστίας και ακρίβειας της εφαρμογής από τον συνομήλικο, για την αντιμετώπιση προβλημάτων
– Φροντίστε ώστε να διασφαλίσετε την ασφάλεια και την άνεση τόσο του συνομήλικου εκπαιδευτή όσο και του μαθητή
– Δίνετε στον συνομήλικο συγκεκριμένη θετική τροφοδότηση για τις δεξιότητες του καθώς και γενική επιβράβευση για τη συμμετοχή του
– Αναπτύξτε ένα πλάνο για την αντιμετώπιση ποικίλων λαθών που μπορεί να γίνουν από τον συνομήλικο εκπαιδευτή
– Ενισχύστε την αυτοπεποίθηση και την ικανότητα μέσω της αύξησης των δεξιοτήτων και της πολυπλοκότητας της διδασκαλίας με την πάροδο του χρόνου

Με ρεαλιστικούς στόχους, εκ των προτέρων σχεδιασμό, και σταδιακή πρόοδο, μπορείτε να κάνετε ουσιαστική πρόοδο βελτιώνοντας βασικές δεξιότητες επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης για τους μαθητές σας και τους συνομήλικους εκπαιδευτές!

Βιβλιογραφία

1. Edelson, S. M., Taubman, M. T., & Lovaas, O. I. (1983). Some social contexts of self-destructive behavior. Journal of Abnormal Child Psychology, 11(2), 299-311.

2. Lovaas, O. I. (1987). Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.

3. Henninger, N. A., Taylor, J. L. (2013). Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective. Autism, 17(1), 103-116.

4. Harris, S. L., Handleman, J. S., Kristoff, B., Bass, L., & Gordon, R. (1990). Changes in language development among autistic and peer children in segregated and integrated preschool settings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 20(1), 21-31.

5. Smith, T. (2012). Evolution of research on interventions for individuals with autism spectrum disorder: implications for behavior analysts. The Behavior Analyst, 35, 101-113.

6. Zhang, J., & Wheeler, J. J. (2011). A meta-analysis of peer-mediated interventions for young children with autism spectrum disorders. Education and Training in Autism and Developmental Disabilities, 46(1), 62-77.

7. Pierce, K., & Schreibman, L. (1995). Increasing complex social behaviors in children with autism: effects of peer-implemented pivotal response training. Journal of Applied Behavior Analysis, 28, 285-295.

8. Pierce, K., & Schreibman, L. (1997). Multiple peer use of pivotal response training to increase social behaviors of classmates with autism: results from trained and untrained peers. Journal of Applied Behavior Analysis, 30, 157-160.

9. Walton, K. M., & Ingersoll, B. R. (2012). Evaluation of a sibling-mediated imitation intervention for young children with autism. Journal of Positive Behavioral Intervention 14(4), 241-253.

10. Ingersoll, B. (2010). Brief Report: Pilot randomized controlled trial of Reciprocal Imitation Training for teaching elicited and spontaneous imitation to children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 1154-1160.

11. Ingersoll, B., Lewis, E., & Kroman, E. (2007). Teaching the imitation and spontaneous use of descriptive gestures to young children with autism using a naturalistic behavioral intervention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1446-1456.

12. Ingersoll, B. & Schreibman, L. (2006). Teaching reciprocal imitation skills to young children with autism using a naturalistic behavioral approach: Effects on language, pretend play, and joint attention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 487-505.

13. Garfinkle, A. N., & Schwartz, I. S. (1994). PECS with peers: Increasing social interaction in an integrated preschool. Paper presented at the meeting of The Association for the Severely Handicapped, San Francisco, CA, November.

14. Kodak, T., Paden, A., & Dickes, N. (2012). Training and Generalization of Peer-Directed Mands With Non-vocal Children With Autism. The Analysis of Verbal Behavior, 28, 119–124.

15. Paden, A. R., Kodak, T, Fisher, W. W., Gawley-Bullington, E. M., & Bouxsein, K. J. (2012). Teaching children with autism to engage in peer-directed mands using a picture exchange communication system. Journal of Applied Behavior Analysis, 45(2), 425–429.

16. Cannella-Malone, H. I., Fant, J. L., & Tullis, C. A. (2010). Using the Picture Exchange Communication System to Increase the social communication of two individuals with severe developmental disabilities. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 22, 149–163.

Posted in English | Leave a comment

Σπάνια Γενετικά Σύνδρομα

 

Σπάνια Γενετικά Σύνδρομα και Εκπαίδευση και Θεραπεία στον Αυτισμό

Σύνταξη: JoeMcCleery

Μετάφραση στα Ελληνικά: Ελεάνα Λογοθέτη

Από τότε που για πρώτη φορά περιγράφτηκε και ορίστηκε ο αυτισμός από τον LeoKanner  το 1943 (1a,1b), έχει γίνει ένας μεγάλος αριθμός ερευνών που έχουν δείξει ότι ο αυτισμός οφείλεται σε ένα σύνθετο συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων (2). Για παράδειγμα, τα αποτελέσματα μελετών που συγκρίνουν την συν-εμφάνιση αυτισμού σε ομοζυγώτες διδύμους που μοιράζονται σχεδόν το 100% των γονιδίων τους σε σύγκριση με ετεροζυγώτες διδύμους που μοιράζονται σχεδόν το 50% των γονιδίων τους, υποδηλώνουν ότι γενετικοί παράγοντες αντιπροσωπεύουν περίπου το 45% με 65% της διακύμανσης στην πρόκληση των διαταραχών αυτιστικού φάσματος (3,4).

 

Αναφορικά με συγκεκριμένους γενετικούς παράγοντες, τα μέχρι σήμερα δεδομένα δείχνουν ότι η γενετική συμβολή στην πρόκληση του αυτισμού κατά κύριο λόγο σχετίζεται με μία φυσιολογική διακύμανση σε έναν σχετικά μεγάλο αριθμό φυσιολογικών γονιδίων  (π.χ., «Κοινή Διακύμανση» δείτε 2,5,6).  Στους περιβαλλοντικούς παράγοντες, που έχουν αποδειχθεί  ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του αυτισμού περιλαμβάνονται μεταξύ άλλων η λήψη βαλπροϊκού οξέος κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης για την αντιμετώπιση της επιληψίας, (7), οι επιπλοκές στον τοκετό (8) και η υψηλή μόλυνση του περιβάλλοντος από καυσαέριο (9).

Παρόλα αυτά, στην συντριπτική πλειοψηφία των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα, κάθε ένας παράγοντας ξεχωριστά συνεισφέρει κατά ένα πολύ μικρό ποσοστό  στην ανάπτυξη του αυτισμού στο άτομο. Επιπλέον, ένας μεγάλος αριθμός των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του αυτισμού δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί (δείτε 2,4,5).  Τέλος,  είναι γενικά παραδεκτό ότι  ένας μεγάλος αριθμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και οδηγούν στην εμφάνιση του αυτισμού (δείτε επίσης9a,9b).

 

Γενετικά Σύνδρομα με Χαρακτηριστικά Αυτισμού

Εκτός από την πολύπλοκη  συνεισφορά της γενετικής που προκαλεί τον «τυπικό» αυτισμό υπάρχουν επίσης γενετικά σύνδρομα στα οποία είναι συχνή η διάγνωση αυτισμού. Σε αυτά τα σύνδρομα περιλαμβάνονται μεταξύ των άλλων το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Dup15q ,  το σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης, το σύνδρομο CorneliadeLange, ακόμη και το σύνδρομο Down. Για κάποιες από αυτές τις περιπτώσεις τα ποσοστά του αυτισμού έχουν εκτιμηθεί ότι είναι  πάνω από 50%  σε σύγκριση με το ποσοστό περίπου 1% εμφάνισης των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος στο γενικό πληθυσμό (Πίνακας 1).

 

Καθένα από αυτά τα γενετικά σύνδρομα έχει τη δική του μοναδική γενετική αιτιολογία που σχετίζεται με  μία ομάδα  φυσικών και/ή συμπεριφορικών χαρακτηριστικών που εμφανίζονται άσχετα με το αν συνυπάρχει ο αυτισμός ή όχι (Πίνακας 1).  Η συνύπαρξη του γενετικού συνδρόμου και του αυτισμού, συχνά οδηγεί σε έναν αριθμό επιπρόσθετων επιπλοκών και δυσκολιών τόσο για το ίδιο το άτομο όσο και για τον κλινικό θεραπευτή/εκπαιδευτή.

 

Παρά το γεγονός ότι στην πλειοψηφία των γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με τον αυτισμό  μεμονωμένα το καθένα είναι σπάνιο, συλλογικά αυτά τα σύνδρομα είναι σχετικά συχνά.  Για παράδειγμα, εκτιμάται ότι η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ παρουσιάζεται στο 2% με 8% των περιστατικών αυτισμού (12) και η γενετική επικάλυψη που προκαλεί το σύνδρομο Dup15q  παρουσιάζεται σχεδόν στο 1% με 3% των περιπτώσεων αυτισμού  (13). Επιπλέον πολλά από τα γενετικά σύνδρομα στα οποία εμφανίζεται συχνά ο αυτισμός σχετίζονται με μέτρια ως και σοβαρή νοητική καθυστέρηση (Πίνακας 1).

 

Αυτό σημαίνει ότι πολλά από αυτά τα γενετικά σύνδρομα θα εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στην υπο-ομάδα των ατόμων με αυτισμό που παρουσιάζουν μέτρια ως σοβαρή νοητική/μαθησιακή καθυστέρηση. Κατά συνέπεια, πολλά από αυτά τα παιδιά θα ενταχθούν σε ειδικά σχολεία αυτισμού ή σε ειδικά σχολεία ή τμήματα ένταξης για παιδιά με διάφορες διαταραχές, συχνά χωρίς να έχει αναγνωριστεί το γεγονός ότι το συγκεκριμένο παιδί έχει ένα ξεχωριστό γενετικό σύνδρομο.

 

Η σημασία του Προσδιορισμού των Γενετικών Συνδρόμων

Τα πρώτα χαρακτηριστικά που παρατηρεί κανείς σε άτομα με διάφορα από αυτά τα γενετικά σύνδρομα είναι διαφορές στην εξωτερική σωματική τους εμφάνιση.  Για παράδειγμα τα άτομα με σύνδρομο Εύθραυστο Χ  έχουν μακρύτερο πρόσωπο και μεγαλύτερα αυτιά από άλλα άτομα. Τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση παρουσιάζουν ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα στο δέρμα τους. Τα άτομα με σύνδρομο CorneliadeLange παρουσιάζουν ένα αριθμό χαρακτηριστικών γνωρισμάτων στο πρόσωπο και σε κάποιες περιπτώσεις λείπουν τμήματα των άκρων (Πίνακας 1).  Στην πραγματικότητα, συχνά η διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού αυτών των γενετικών παθήσεων από την ιατρική κοινότητα, βασίζεται μόνο στην παρουσία και τη φύση εμφανών φυσικών  χαρακτηριστικών και προτύπων συμπεριφοράς.  Από την άλλη για κάποιες άλλες  από αυτές τις παθήσεις, όπως το σύνδρομο Dup15qsyndrome ,δεν υπάρχουν φυσικά χαρακτηριστικά τα οποία εμφανίζονται συστηματικά.

 

Υπάρχουν σοβαροί παράγοντες που σχετίζονται με την κλινική/ εκπαιδευτική και κοινοτική υποστήριξη οι οποίοι συνηγορούν στην ανάγκη διαγνωστικής εξέτασης ως προς τον προσδιορισμό παρουσίας ή μη γενετικού συνδρόμου στο άτομο. Μεταξύ των πιο επιτακτικών λόγων για τους οποίους είναι απαραίτητη η διαγνωστική εξέταση (και ο προσδιορισμός της παρουσίας ή μη ενός γενετικού συνδρόμου) είναι τα χαρακτηριστικά πρότυπα συμπεριφοράς και οι αναπτυξιακές τροχιές (Πίνακας 1).

Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Rettπαρουσιάζουν συστροφή των χεριών γύρω από τη μέση γραμμή,  συμπεριφορά η οποία με την πάροδο του χρόνου γίνεται πιο επίμονη και ανθεκτική στην τροποποίηση. Κατά συνέπεια, τα κλινικά/εκπαιδευτικά προγράμματα παρέμβασης μπορεί να χρειαστεί τελικά να επικεντρωθούν στην αντιμετώπιση αυτής της δυσκολίας καθώς το παιδί μεγαλώνει.

 

Ένα άλλο παράδειγμα αφορά στα άτομα με οζώδη σκλήρυνση, τα οποία συχνά βιώνουν πόνο από κόνδυλους/όγκους στα εσωτερικά τους όργανα που δεν είναι παρατηρήσιμοι. Ο πόνος αυτός είναι πολύ πιθανόν να συμβάλλει στην πρόκληση και επιδείνωση προβληματικών συμπεριφορών.  Αυτή η πληροφορία είναι ιδιαίτερα σημαντική τόσο για την αξιολόγηση όσο και για την αντιμετώπιση των αιτιών των προβληματικών συμπεριφορών, οι οποίες είναι συχνές σε αυτόν τον πληθυσμό.

 

Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν συγκεκριμένες ελλιπείς δεξιότητες παιχνιδιού σε άτομα με Οζώδη Σκλήρυνση, υπερκινητικότητα σε άτομα με Σύνδρομο Dup15q, κοινωνική  παρορμητικότητα και έντονες συναισθηματικές αντιδράσεις σε άτομα με Σύνδρομο Klinefelter, δυσανεξία στην θερμότητα του σώματος σε άτομα με Σύνδρομο PhelanMcDermid και ακόρεστη όρεξη σε άτομα με Σύνδρομο PraderWilli.

 

Η ταυτοποίηση ενός γενετικού συνδρόμου εκτός του ότι συμβάλλει στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις ανάγκες της παρέμβασης αλλά και άλλες ανάγκες του ατόμου, μπορεί να παρέχει ανεκτίμητες πληροφορίες και κοινωνική υποστήριξη  για την οικογένεια. Για παράδειγμα, υπάρχουν οργανώσεις πληροφόρησης και υποστήριξης οικογενειών και παιδιών για την πλειοψηφία των γνωστών γενετικών συνδρόμων (δείτε παρακάτω). Πολλές από αυτές τις οργανώσεις  έχουν καθιερωθεί και εργάζονται με επαγγελματισμό, παρέχουν δυνατότητες για πληροφόρηση και υποστήριξη σχετικά με κλινικά θέματα και οργανώνουν ετήσια συνέδρια. Επίσης κάποιες από αυτές τις οργανώσεις στηρίζουν άμεσα ή έμμεσα την διεθνή επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των οικογενειών  ή/ και των θεραπευτών που εργάζονται με τον συγκεκριμένο πληθυσμό.

 

ΣυνέπειεςστηνΚλινική/ΕκπαιδευτικήΠράξη

Όπως περιγράφηκε και παραπάνω, υπάρχει ένας αριθμός γενετικών συνδρόμων στα οποία είναι συχνή ή διάγνωση μίας διαταραχής αυτιστικού φάσματος. Ενώ τα σύνδρομα αυτά μεμονωμένα είναι σπάνια, συγκεντρωτικά όλα μαζί αφορούν ένα αξιοσημείωτο ποσοστό ατόμων που λαμβάνουν υπηρεσίες που βασίζονται στη διάγνωση μίας διαταραχής σχετικής με το αυτιστικό φάσμα. Επιπλέον, άτομα με κάποια από αυτά τα σύνδρομα είναι πολύ πιο πιθανό να εκπροσωπούνται  στην υπο-ομάδα των ατόμων με αυτισμό και άλλες ειδικές ανάγκες που παρουσιάζουν μέτρια ως σοβαρή νοητική καθυστέρηση.

 

Παρόλο που τα άτομα με γενετικά σύνδρομα συχνά εντάσσονται σε σχολεία/τάξεις που παρέχουν υπηρεσίες εξειδικευμένες για τον αυτισμό, τα αυτιστικά συμπτώματα καθώς και τα πρότυπα συμπεριφοράς και οι ανάγκες αυτών των ατόμων συχνά διαφέρουν από αυτά των ατόμων με «τυπικό» αυτισμό σε σημαντικές παραμέτρους.   Επίσης τα άτομα με γενετικά σύνδρομα συχνά αντιμετωπίζουν επιπρόσθετες σωματικές δυσκολίες και προβληματικές συμπεριφορές που σχετίζονται με την γενετική πάθηση. Σε πολλές περιπτώσεις, το να γνωρίζουμε ότι ένα άτομο έχει ένα συγκεκριμένο γενετικό σύνδρομο αποτελεί μία πολύ σημαντική πληροφορία για τους θεραπευτές και τους εκπαιδευτές.

Η ταυτοποίηση ενός γενετικού συνδρόμου, παράλληλα με την αξία που έχει όσον αφορά την άμεση στήριξη του ατόμου, μπορεί να συμβάλλει ποιοτικά στην πληροφόρηση και κοινωνική υποστήριξη και να αλλάξει τη ζωή  της οικογένειας.

 

Σύνταξη: JoeMcCleery

Μετάφραση στα Ελληνικά: Ελεάνα Λογοθέτη

 

Πίνακας 1: Χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικά προσδιοριζόμενων συνδρόμων που σχετίζονται με τις Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος

 

Γενετικό Σύνδρομο Εκτιμώμενη Συχνότητα Εμφάνισης Διάγνωση ΔΑΦ Νοητική Καθυστέρηση Φυσικά Χαρακτηριστικά Χαρακτηριστικά Συμπεριφοράς
ΣύνδρομοΕύθραυστοΧ 1 στα 4000 αγόρια,1 στα8000 κορίτσια Εκτιμάται ΔΑΦ στο 20% – 50% των αγοριών, και στο 1% – 3% των κοριτσιών. Η διάγνωση ΔΑΦ είναι πιο συχνή στα άτομα με μέτρια ως σοβαρή νοητική υστέρηση. Εκτιμάται ότι 2% με 8% των αγοριών με αυτισμό έχει το Σύνδρομο Εύθραυστο Χ. Eλαφριά ως βαριά (το 75% περίπου των κοριτσιών παρουσιάζει ελαφριά νοητική υστέρηση). Μακρύ πρόσωπο, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά. Χαμηλό μυϊκό τόνο. Συχνά έχουν χλωμό δέρμα. Διάχυτη συστολή, μειωμένη βλεμματική επαφή (κάποιες φορές πιο βελτιωμένη) μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση. Τα αυτιστικά συμπτώματα και η κοινωνική απόσυρση μπορεί να γίνουν πιο έντονα με το πέρασμα των χρόνων. Συχνά εμφανίζουν υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα.
ΣύνδρομοRett 1 στα 10000 ως 1 στα 22000 (σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια). Αυτιστικού τύπου συμπεριφορές παρουσιάζονται στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, τα συμπτώματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση είναι συχνά παροδικά σε αυτόν τον πληθυσμό. Περίπου 18% των παιδιών με Σύνδρομο RettSyndrome διαγιγνώσκονται με αυτισμό πριν προσδιοριστεί ότι έχουν Σύνδρομο Rett. Σχεδόν όλα τα άτομα θα έχουν νοητική υστέρηση (συνήθως σοβαρή) που συνδέεται με προοδετυικά στάδια κινητικής και γνωστικής παλινδρόμησης. Καθυστερημένη ανάπτυξη της κεφαλής, αργή σωματική ανάπτυξη σχολίωση, και καρδιακή αρρυθμία εμφανίζονται συχνά. Η διάρκεια ζωής μπορεί να μειωθεί στα 40 με 50 χρόνια. Παλινδρόμηση σε κινητικές και γνωστικές δεξιότητες μετά από μία περίοδο περίπου 6 ως 18 μήνες σχετικά φυσιολογικής ανάπτυξης στα πρώτα στάδια της ζωής, απώλεια μυϊκού τόνου, δυσκολία στη σίτιση, σπαστικότητα στις κινήσεις των άκρων, συστροφή των χεριών στην μεσαία γραμμή, απώλεια της σκόπιμης χρήσης των χεριών, απώλεια της ομιλίας. Επιληπτικές κρίσεις, απώλεια της ικανότητας για βάδιση, άγχος, προβλήματα ύπνου και αναπνευστικές δυσκολίες επίσης εμφανίζονται συχνά. Το ενδιαφέρον για κοινωνικοποίηση συνήθως αυξάνει με την ηλικία μετά τις αρχικές περιόδους παλινδρόμησης.
ΣύνδρομοDup15q 1 στα 4000 Το 85% εκτιμάται ότι έχει ΔΑΦ. Οι ΔΑΦ είναι εξίσου συχνές στα αγόρια και τα κορίτσια με Σύνδρομο Dup15q. Το 1-3% των περιπτώσεων που έχουν διαγνωστεί με ΔΑΦ έχουν επικάλυψη στο 15q. Τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη και στην ομιλία. Σε πολλά άτομα οι δυσκολίες στη νοητική και προσαρμοστική λειτουργία επιμένουν. Σωματικά χαρακτηριστικά είναι συχνά αλλά όχι συγκεκριμένα. Επίπεδη ρινική γέφυρα (μύτη «κουμπί»), γεμάτα μάγουλα, μακρύ φίλτρο (απόσταση μύτης-χείλους), δερματικές πτυχές στις εσωτερικές γωνίες των οφθαλμών, βαθειά τοποθετημένα μάτια, χαμηλή πρόσφυση ή/ και προς τα πίσω στροφή αυτιών ,καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και χαμηλός μυϊκός τόνος εμφανίζονται συχνά Τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν αναπτυξιακή και γλωσσική καθυστέρηση. Νοητικές δυσκολίες και δυσκολίες στην προσαρμοστική λειτουργία επιμένουν σε πολλά άτομαΣυχνή είναι η καθυστέρηση στην αδρή και λεπτή κίνηση. Επιληπτικές διαταραχές και ανωμαλίες στο ΗΕΓ είναι επίσης συχνές όπως και η υπερκινητικότητα και τα προβλήματα ύπνου.
απΣύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης Από 1 στα 6000 ως 1 στα 11400 35% – 45% ΔΑΦ. Οι ΔΑΦ είναι πιο συχνές σε άτομα με νοητική καθυστέρηση. 45% νοητική καθυστε΄ρηση (30% βαριά νοητική καθυστέρηση) Καλοήθεις όγκοι / όζίδια σε διάφορα όργανα, περιλαμβανομένου και του εγκεφάλου σε πολλές περιπτώσεις. Επιληψία. Μόνιμα δερματικά εξανθήματα, ή / και κηλίδες. Βλάβες στον αμφιβληστρο-ειδή είναι συχνές. Επιθετικότητα, αυτo-τραυματισμός. Πόνος και δυσφορία (από αυξήσεις), πονοκέφαλοι, φωτοφοβία. Σύνηθες είναι το γενικευμένο έλλειμμα στις δεξιότητες παιχνιδιού ακόμη και απουσίας του αυτισμού.
ΣύνδρομοCornelia de Lange 1 στα 10000 ως 1 στα 40000 ΕκτίμησηΔΑΦστο32% – 67% Ελαφριά ως βαριά νοητική καθυστέρηση. Κοντό ανάστημα, βάρος χαμηλότερο από τον μέσο όρο και μικροκεφαλία είναι συχνά. Μικρή μύτη με στροφή προς τα άνω, λεπτό άνω χείλος που στρέφεται προς τα κάτω, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, μακριές βλεφαρίδες, λεπτά φρύδια που συναντώνται στη μέση (συνοφρύωση).Συχνές είναι οι ανωμαλίες των άνω άκρων, περιλαμβανο-μένων των ελ- λείψεων δαχτύλων, χεριών ή των πήχεων. Πολύ συχνή είναι η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Αυτοτραυματισμός, ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές και τάσεις, άγχος, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα εμφανίζονται συχνά.
ΣύνδρομοCri du Chat 1 στα 50,000 Εκτίμηση ΔΑΦ στο 40% D Σοβαρή ως βαριά νοητική καθυστέρρηση . Μικρoκεφαλία, χαμηλό βάρος στη γέννηση, χαμηλός μυϊκός τόνος, ευρεία πρόσφυση ματιων χαμηλή πρόσφυση αυτιών μικρό πηγούνι, στρογγυλό πρόσωπο. Αυξημένοςκίνδυνοςγιακαρδιακέςβλάβες. Συχνό και υψηλής συχνότητας κλάμα. Η λεκτική συμπεριφορά επηρεάζεται περισσότερο από τη μη λεκτική συμπεριφορά. Η εκφραστική επικοινωνία επηρεάζεται περισσότερο από την αντιληπτική επικοινωνία. Υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, αυτοτραυματική συμπεριφορά, επιθετική συμπεριφορά, στερεοτυπίες, ασυνήθιστη προσκόλληση σε αντικείμενα και αισθητηριακές ευαισθησίες είναι συχνές.
ΣύνδρομοAngelman 1 στα 12000 ως 1 στα 20000 Εκτίμηση ΔΑΦ στο 40% με 80% . Οι ΔΑΦ σχετίζονται με βαριά νοητική καθυστέρηση . Σοβαρή ως βαριά νοητική καθυστέρηση . Ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμο δέρμα και ανοιχτόχρωμα μαλλιά αποτελούν συχνά χαρακτηριστικκά . Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι συχνή. Οι ενήλικες συνήθως έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου. Συνήθως έχουν χαρούμενη, ενθουσιώδη συμπεριφορά, με συχνό χαμόγελο, γέλιο και φτερούγισμα των χεριών. Τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν μειωμένη κινητικότητα, μειωμένες επικοινωνιακές δεξιότητες και επιληπτικές κρίσεις. Συχνή είναι η εξαιρετικά περιορισμένη ομιλία ή η παντελής απουσία ομιλίας.Εμφανίζουν συχνά υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, μικρή διάρκεια συγκέντρωσης της προσοχής και προβλήματα ύπνου. Σε πολλά άτομα τους αρέσει να παίζουν με το νερό. Ακόμη και όταν διαγιγνώσκεται ΔΑΦ , ως ομάδα με Σύνδρομο Angelman τα άτομα αυτά δεν παρουσιάζουν τόσο μεγάλη δυσκολία στο κοινωνικό χαμόγελο, στο να κατευθύνουν τις εκφράσεις του προσώπου τους στους άλλους, στο να μοιράζονται την ευχαρίστησή τους στην αλληλεπίδραση με τους άλλους, στο να ανταποκρίνονται στο όνομά τους όπως άλλα άτομα με ΔΑΦ. Επίσης δεν έχουν τόσο ασυνήθιστα ενδιαφέροντα και στερεοτυπίες όπως έχουν τα άτομα με ΔΑΦ.
Σύνδρομο Down 1 στα 1,000 Εκτίμηση ΔΑΦ στο 6% με 39%. Η ΔΑΦ διαγιγνώσκεται πιο συχνά στα άτομα με μεγαλύτερο βαθμό νοητικής καθυστέρησης. Περίπου το 80% παρουσιάζει μέτρια ως βαριά νοητική καθυστέρηση. Επίπεδο πρόσωπο, επίπεδη ρινική γέφυρα,(ρίζα μύτης μεταξύ των ματιών) αμυγδαλωτά μάτια, κοντός λαιμός, μικρά αυτιά, προεξέχουσα γλώσσα, κοντό ανάστημα.Τα περισσότερα άτομα έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο. Περίπου το 50% έχει καρδιακές βλάβες. Συχνήείναιηγαστροοισοφαγικήπαλινδρόμηση. Αυξημένος κίνδυνος για προβλήματα όρασης και ακοής και άπνοιας στον ύπνο. Αυξημένοςκίνδυνοςγιανόσο Alzheimer. Συχνή είναι η καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Δυσκολίες στις Συγκέντρωση της προσοχής, ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά, πείσμα και εκρήξεις είναι επίσης συχνές. Δυσκολίες στην αντίληψη και κατανόηση των συναισθημάτων και της θεωρίας του νου είναι συνήθεις.
Σύνδρομο CHARGE 1 στα 8500 με 1 στα 12000 Εκτίμηση ΔΑΦ στο 15% – 50%. Περίπου 70% παρουσιάζει ελαφριά ως σοβαρή νοητική καθυστέρηση. Τα περισσότερα άτομα έχουν α-νωμαλίες στη κατασκευή του ενός ή και των δύο ματιών .Τα περισσότερα άτομα έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Πολλά άτομα παρουσιάζουν ανωμαλίες στο ανώτερο αναπνευστικό με συχνά στενές ή φραγμένες τις ρινικές οδούςΑνωμαλίες των κρανιακών νεύρων, παράλυση του προσωπικού και απώλεια ακοής είναι επίσης συχνά. Καθυστέρηση αύξησης και ανάπτυξης , ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και των αυτιών είναι επίσης συχνές. Τετράγωνο σχήμα προσώπου, Προέχον μέτωπο, προέχουσα ρινική γέφυρα, επίπεδη μεσότητα και ασυμμετρία προσώπου είναι συχνή. Ανωμαλίες των χεριών και των άκρων είναι συχνές. Γενικευμένες δυσκολίες στην επικοινωνία και στον λόγο. Προβλήματα κατάποσης, παράλυση προσώπου και μειωμένη αίσθηση της όσφρησης εμφανίζονται συχνά.
Σύνδρομο Prader-Willi 1 στα 10000 ως 1 στα 25000 Εκτίμηση ΔΑΦ στο 20% με 25% Οριακή ως μέτρια νοητική καθυστέρηση Συχνά έχουν προεξέχουσα ρινική γέφυρα, στραβισμός, μικρά χέρια και πόδια με κωνοειδή δάκτυλα, υπερβολικό πάχος, ψηλό και στενό μέτωπο, στόμα με στροφή προς τα κάτω , λεπτό άνω χείλος, αμυγδαλωτά μάτια, χαμηλό μυϊκό τόνο, κοντό ανάστημα είναι συχνά. Ακόρεστη όρεξη (και παχυσαρκία), ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές (κυρίως ενασχόληση με το δέρμα), άγχος. Επίσης κοινό είναι το χαμηλό επίπεδο δραστηριότητας.
Σύνδρομο Klinefelter 1 στα 50000 αγόρια(Σημείωση:μία παραλλαγή του συνδρόμου που δεν σχετίζεται με τον αυτισμό ή άλλες μαθησιακές δυσκολίες εμφανίζεται σε 1 στα 500 ως 1 στα 1000 αγόρια) Εκτίμηση ΔΑΦ στο 11% Intellectual functioning is commonly in the normal or below average range. However, most individuals require some level of special education or other support. Ελλειψη τεστοστερόνης, καθυστερημένη ή ημιτελής εφηβεία, διόγκωση των μαστών, μειωμένη τριχοφυϊα προσώπου και σώματος, στειρότητα, και γεννητικές ανωμαλίες. Συστολή, κοινωνική απόσυρση, κοινωνικό άγχος, δυσκολίες στις σχέσεις με συνομηλίκους, κοινωνική παρορμητικότητα και επικοινωνιακές δυσκολίες είναι συχνές. Μειωμένη ικανότητα στην αναγνώριση συναισθημάτων μέσω των εκφράσεων του προσώπου και του τόνου της φωνής. Υψηλά επίπεδα συναισθηματικού άγχους και αντιδραστικότητα είναι συχνά. Αυξημένη διέγερση ως αντίδραση σε συναισθηματικά ερεθίσματα και αποφυγή της βλεματικής επαφής κατά τη διάρκεια συναισθηματικά φορτισμένων γεγονότων.
Σύνδρομο Phelan McDermid Άγνωστη, αλλά εξαιρετικά σπάνια. Εξίσου κοινό σε αγόρια και κορίτσια. Πιθανόν και μέχρι το 84% των περιπτώσεων, εκτιμάται ΔΑΦ Μέτρια ως βαριά νοητική καθυστέρηση στο 85% των περιπτώσεων Μεγάλα και σαρκώδη χέρια, βολβοειδής μύτη, μακριές βλεφαρίδες, ανωμαλίες των αυτιών , και λεπτά νύχια στα πόδια and είναι συχνά. Απουσία ή σοβαρή καθυστέρηση στην ομιλία. Υπερθερμία είναι συχνή λόγω μειωμένης εφίδρωσης. Αυξημένη αντοχή στον πόνο και χαμηλός μυϊκός τόνος είναι συχνά. Συχνές είναι οι λοιμώξεις των ώτων και του αναπνευστικού. Συχνά είναι και τα γαστροοισοφαγικά προβλήματα. Συχνά βάζουν στο στόμα και μασάνε αντικείμενα. Διαταραχές ύπνου και επιληπτική δραστηριότητα είναι συχνές. Συνήθως η αγωγή τουαλέτας είναι ιδιαίτερα δύσκολη.

 

Περαιτέρωπληροφορίεςκαιυποστήριξη

Fragile X Syndrome:  http://www.fragilex.org

Rett Syndrome:  https://www.rettsyndrome.org

Dup15q Syndrome:  http://www.dup15q.org

Tuberous Sclerosis Complex:  http://www.tsalliance.org

 Cornelia de Lange Syndrome:  http://www.cdlsusa.org

Cri du Chat Syndrome:  http://www.criduchat.org

 Angleman Syndrome:  http://www.angelman.org

 Down Syndrome:  http://www.ndss.org

 CHARGE Syndrome:  http://www.chargesyndrome.org

 Prader-Willi Syndrome:  http://www.pwsausa.org

 Klinefelter Syndrome:  http://www.klinefelter.org.uk

 Phelan McDermid Syndrome:  http://22q13.org/j15

 

Βιβλιογραφία

1. Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 217-250.

2. Stein, J. L., Parikshak, N. N., & Geschwind, D. H. (2013). Rare inherited variation in autism: beginning to see the forest and a few trees. Neuron, 77(2), 209-211.

3. Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., & Reichenberg, A. (2014). The familial risk of autism. Journal of the American Medical Association, 311(17), 1770-1777.

4. Stein, J., & Geschwind, D. Guest blog: Slicing the genetic pie. Simons Foundation Autism Research Initiative, April 5, 2013.

5. Insel, T. Director’s blog: The new genetics of autism – why environment matters. National Institutes of Mental Health, April 4, 2012.

6. Christensen, J., Gronberg, T. K., Sorensen, M. J., Schendel, D., Parner, E. T., Pedersen, L. H., & Vestergaard, M. (2013). Prenatal valproate exposure and risk for autism spectrum disorders and childhood autism. Journal of the American Medical Association, 309(16), 1696 – 1703.

7. Schieve, L. A., Tian, L. H., Baio, J., Rankin, K., Rosenberg, D., Wiggins, L., et al. (2014). Population attributable fractions for three perinatal risk factors for autism spectrum disorders, 2002 and 2008 autism and developmental disabilities monitoring network. Annals of Epidemiology, 24(4), 260 – 266.

8. Volk, H. E., Lurmann, F., Penfold, B., Hertz-Picciotto, I., & McConnell, R. Traffic related air pollution, particulate matter, and autism. Journal of the American Medical Association Psychiatry, 70(1), 71 – 77.

9. Hughes, V. Father’s age dictates rate of new mutations. Simons Foundation for Autism Research. August 23, 2012.

10. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., et al. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471 – 475.

11. Handel., A. E., & Ramagopalan, S. (2010). Is Lamarckian evolution relevant to medicine? BMC Medical Genetics, 11, 73 – 75.

12. Hagerman, R. J., & Harris, S. W. (2008). Autism profiles of males with Fragile X Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 113(6), 427 – 438.

13. Moreno-De-Luca, D., Sanders, S. J., Willsey, A. J., Mulle, J. G., Lowe, J. K., Geschwind, D. H., State, M. W., Martin, C. L., & Ledbetter, D. H. (2013). Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Molecular Psychiatry, 18, 1090 – 1095.

 

 

 

 

Posted in English | Leave a comment