El uso de iguales para enseñar a niños con autismo

El uso de iguales para enseñar a niños con autismo y con otras dificultades del desarrollo

Escrito por Joe McCleery

Traducido al Español por Norma Gascó Caballero

El autismo se caracteriza por las dificultades generalizadas en cuanto a las habilidades sociales, de comunicación y del lenguaje, así como en cuanto a los intereses restringidos y las conductas repetitivas. A pesar de que las evaluaciones se han ideado para identificar las características del autismo durante las interacciones entre adultos y niños, la realidad es que este trastorno del desarrollo se entiende mejor en términos de las dificultades que crea para interactuar con sus iguales (compañeros de la misma edad). Por lo tanto, es algo sorprendente que muchas de las intervenciones clínicas y educativas para esta población se implementan por parte de adultos, al margen de sus iguales. Si nuestro objetivo es que estas personas puedan interactuar y comunicarse con éxito con sus iguales, entonces ¿por qué centramos principalmente nuestros esfuerzos en enseñarles a interactuar y comunicarse con los terapeutas adultos?

El origen más probable de la naturaleza mediada por el adulto de la mayoría de las intervenciones en autismo es patente en la historia del desarrollo de intervenciones eficaces para esta población. En los años 1960 y 1970, Ivar Lovaas desarrolló métodos para la aplicación de los principios del Análisis de la Conducta Aplicada a reducir las conductas desafiantes y enseñar habilidades cognitivas y de lenguaje a los niños con autismo. Antes de este período, muchos de estos niños fueron etiquetados como “intratables” y “imposible de enseñar” y colocados en psiquiátricos o en otros centros de atención institucional. El enfoque de Lovaas era utilizar una serie de intensas interacciones entre adultos y niños, dirigida por los adultos, en un esfuerzo por eliminar comportamientos que interferían con el aprendizaje, y para enseñar al niño los bloques de construcción del habla/lenguaje y las habilidades cognitivas/académicas. El objetivo último del enfoque de Lovaas, en ese momento, era reducir o eliminar la habilidad y otros bloqueos para conseguir la inclusión académica e interpersonal con éxito, a través de la intervención temprana e intensiva mediada por el adulto.

En principio, el uso de iguales, a diferencia de los adultos, para enseñar las habilidades sociales, de comunicación y otras habilidades, debe servir en última instancia a varias necesidades y propósitos. En primer lugar, la enseñanza directa con iguales elimina o reduce la necesidad de transferir habilidades aprendidas con adultos para su uso con sus iguales. En segundo lugar, el uso eficaz de los iguales disponibles como maestros puede, en última instancia, reducir la carga sobre el personal docente. En tercer lugar, el uso de iguales puede servir para aumentar el número de oportunidades de enseñanza/aprendizaje previstas para el niño con autismo durante todo el día. Por último, vale la pena señalar que la evidencia sugiere que los iguales con un desarrollo típico pueden beneficiarse personalmente y académicamente de la participación activa en los ajustes y las actividades de inclusión.
¿Qué dice la investigación sobre el uso de los iguales en la intervención del autismo?

A finales de 1970 y principios de 1980, varios investigadores comenzaron a explorar el uso de iguales como un medio directo para mejorar las habilidades sociales y de comunicación en alumnos con autismo. Hasta la fecha, hay docenas de publicaciones revisadas por iguales sobre este tema, aunque en la mayoría de estos estudios han participado sólo dos o tres niños. Por ejemplo, Pierce y Schreibman (1995) enseñaron a dos niños de 10 años con un desarrollo típico a hacer de terapeutas y enseñar habilidades sociales y de lenguaje a dos niños de 10 años de edad con autismo que tenían habilidades verbales de aproximadamente 3 años de edad. Para ello, los investigadores involucrados en la instrucción didáctica con el maestro de iguales a través de cuatro sesiones de 30 minutos, seguidos de un mes proporcionando un feedback directo al igual durante sesiones de juego diarias de 10 minutos con el niño con autismo. La intervención mediada de iguales llevó a los niños con autismo a participar en más iniciaciones sociales y a aumentar su producción del lenguaje durante las futuras sesiones de juego interactivas de iguales.

En uno de los mayores y mejor controlados estudios hasta la fecha, realizados en la intervención mediada de iguales para los niños con autismo, Walton y Ingersoll (2012) enseñaron a seis niños con desarrollo típico para participar en el Entrenamiento de Imitación Recíproca con sus hermanos con autismo. Los niños con autismo tenían entre 2 y 5 años, y los iguales tenían entre 8 y 13 años. A través de veinte sesiones de 15 a 30 minutos durante diez semanas, los investigadores entrenaron a los iguales mediante la combinación de: 1) un manual mini para niños; 2) role play de interacciones entre adultos y niños; 3) modelado adulto de implementación de la intervención con el niño con autismo, 4) feedback directo con el igual sobre la implementación de la intervención con el niño con autismo; y 5) los carteles recordatorios en la pared de la sala de intervención. Se les enseñó, consecutivamente y en fases, cinco habilidades de intervención diferentes Los hallazgos de este estudio fueron mixtos. Varios de los iguales lucharon para implementar dos o más de las cinco habilidades que componen la intervención. Por otra parte, no todos los niños con autismo mostraron haber adquirido comportamientos de imitación. Debido a que varios estudios anteriores han demostrado que los adultos que implementan esta misma intervención conducen a mejoras consistentes en la adquisición de habilidades de imitación en niños muy similares con autismo, estos hallazgos sugieren que la falta de efectos puede deberse al fracaso de los iguales en la implementación de los componentes de intervención. Por otro lado, todos los niños con autismo mostraron haber adquirido habilidades de participación conjunta como resultado de la intervención. Este último hallazgo es consistente con los resultados de los estudios anteriores, que sugieren que los aumentos en las iniciaciones sociales y comunicativas son uno de los efectos más fuertes de la intervención mediada por iguales para esta población.

El estudio realizado por Walton e Ingersoll pone de relieve la importancia fundamental de asegurar que las expectativas en cuanto al nivel de participación necesaria de los iguales son adecuadas y factibles, con el fin de obtener el impacto total de la intervención mediada por iguales. La intensidad de los protocolos, tanto en el estudio de Pierce y Schreibman (7,8) como el de Walton e Ingersoll (2012), destaca el razonable alto nivel de preparación y compromiso de tiempo de entrenamiento requerido para enseñar a iguales a implementar eficazmente las intervenciones complejas y de múltiples componentes. Por ejemplo, Walton e Ingersoll describen que enseñar a un niño una habilidad componente de una intervención puede, en algunos casos, interferir con su capacidad para continuar implementando una habilidad de intervención aprendida previamente, de manera que no se observan cuando son los adultos quiénes realizan el entrenamiento. A pesar de estos desafíos, sin embargo, el nivel y la naturaleza de la evidencia de la investigación existente sugieren que la intervención mediada de iguales es importante y puede ser eficaz para enseñar a niños con autismo una variedad de habilidades.

Una buena manera de empezar con el uso de iguales como maestros es la creación de clases relativamente simples donde el objetivo inicial es aumentar la tasa interacciones socio-comunicativas de iguales, breves pero exitosas. Por ejemplo, se han realizado varios estudios donde se demuestra que dando un par de objetos deseados por el usuario PECS y redirigir las peticiones espontaneas de éste de los adultos a los iguales, conduce a un aumento de las tasas de las comunicaciones dirigidas por iguales. En este caso, el papel de los iguales cómo “maestros” se reduce a lo que finalmente se convertirá en una interacción comunicativa normal entre los dos alumnos. En concreto, al igual se le enseña a tener los objetos deseados, aceptar las comunicaciones basadas en el intercambio de imágenes, y luego proporcionar el objeto requerido por el alumno. Este tipo de interacción también puede ser parte de las actividades diarias de la escuela. Por ejemplo, el profesor puede asignar a un niño, o ir rotando de niño, haciendo el papel de encargado del juego por medio del cual el alumno es responsable de la distribución de los objetos requeridos por peticiones directas o comunicaciones de los otros alumnos.
Recomendaciones para la práctica clínica

Las evidencias en los estudios sugieren que la intervención mediada por iguales puede apoyar a los niños, con autismo y dificultades del desarrollo relacionadas, en el aprendizaje del uso de las habilidades sociales y/o de comunicación críticas y otras habilidades. Los estudios también ponen de relieve algunos desafíos en el uso de los iguales como profesores. Por ejemplo, la necesidad de considerar cuidadosamente e identificar las habilidades de intervención que los iguales pueden implementar adecuadamente, y tomar medidas para garantizar que los iguales implementen esas habilidades de enseñanza consistentemente. A pesar de un gran número de publicaciones acerca de este tema, el campo de la investigación y del desarrollo en la intervención mediada por iguales se encuentra todavía en su relativa infancia. Aquí, proporciono una serie de directrices prácticas y sugerencias para el uso de intervenciones mediadas por iguales ante los desafíos de los contextos del mundo real y nuestra comprensión actual basada en la investigación.

Guías y sugerencias para el uso de la intervención mediada por iguales:
– Empieza con un objetivo de enseñanza a iguales, que sea relativamente pequeño y sencillo para todos los involucrado
– Selecciona una lección inicial que encaje bien dentro de tu propia experiencia y donde te encuentres cómodo
– Define previamente las habilidades conductuales específicas que deseas aumentar en tu alumno
– Define previamente las habilidades conductuales específicas de los iguales requeridas durante la enseñanza
– Identifica y recluta al mejor igual (habilidades, características, voluntad, tolerancia, paciencia)
– Considera a los iguales como maestros, pues la investigación sugiere que puede ser más eficaz
– Informa a los padres de los iguales como maestros y del nivel y naturaleza del compromiso de tiempo de sus hijos
– Informa a los padres de los iguales como maestros y acerca de los beneficios de la participación y las garantías de seguridad
– Fija un tiempo suficiente para la planificación de la lección/actividad y para la formación de los iguales
– Incorpora el feedback directo con el alumno, en la formación, sobre la enseñanza del niño
– Incorpora medidas de fidelidad/exactitud de la implementación realizada por los iguales, para la solución de problemas
– Ten un plan para garantizar la seguridad y comodidad tanto del igual como maestro como del alumno
– Da al igual el feedback positivo específico para las habilidades, así como la felicitación genérica por la participación
– Desarrolla un plan para hacer frente a diversos errores que pueden ser realizados por el igual como maestro
– Fomenta la confianza y la competencia a través del aumento de las habilidades y la complejidad de la enseñanza a través del tiempo

¡Con objetivos realistas, una planificación anticipada y el progreso paso a paso, puedes hacer un progreso significativo mejorando las habilidades de interacción social y de comunicación para tus alumnos y para los iguales como maestros!

References
1. Edelson, S. M., Taubman, M. T., & Lovaas, O. I. (1983). Some social contexts of self-destructive behavior. Journal of Abnormal Child Psychology, 11(2), 299-311.

2. Lovaas, O. I. (1987). Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.

3. Henninger, N. A., Taylor, J. L. (2013). Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective. Autism, 17(1), 103-116.

4. Harris, S. L., Handleman, J. S., Kristoff, B., Bass, L., & Gordon, R. (1990). Changes in language development among autistic and peer children in segregated and integrated preschool settings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 20(1), 21-31.

5. Smith, T. (2012). Evolution of research on interventions for individuals with autism spectrum disorder: implications for behavior analysts. The Behavior Analyst, 35, 101-113.

6. Zhang, J., & Wheeler, J. J. (2011). A meta-analysis of peer-mediated interventions for young children with autism spectrum disorders. Education and Training in Autism and Developmental Disabilities, 46(1), 62-77.

7. Pierce, K., & Schreibman, L. (1995). Increasing complex social behaviors in children with autism: effects of peer-implemented pivotal response training. Journal of Applied Behavior Analysis, 28, 285-295.

8. Pierce, K., & Schreibman, L. (1997). Multiple peer use of pivotal response training to increase social behaviors of classmates with autism: results from trained and untrained peers. Journal of Applied Behavior Analysis, 30, 157-160.

9. Walton, K. M., & Ingersoll, B. R. (2012). Evaluation of a sibling-mediated imitation intervention for young children with autism. Journal of Positive Behavioral Intervention 14(4), 241-253.

10. Ingersoll, B. (2010). Brief Report: Pilot randomized controlled trial of Reciprocal Imitation Training for teaching elicited and spontaneous imitation to children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 1154-1160.

11. Ingersoll, B., Lewis, E., & Kroman, E. (2007). Teaching the imitation and spontaneous use of descriptive gestures to young children with autism using a naturalistic behavioral intervention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1446-1456.

12. Ingersoll, B. & Schreibman, L. (2006). Teaching reciprocal imitation skills to young children with autism using a naturalistic behavioral approach: Effects on language, pretend play, and joint attention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 487-505.

13. Garfinkle, A. N., & Schwartz, I. S. (1994). PECS with peers: Increasing social interaction in an integrated preschool. Paper presented at the meeting of The Association for the Severely Handicapped, San Francisco, CA, November.

14. Kodak, T., Paden, A., & Dickes, N. (2012). Training and Generalization of Peer-Directed Mands With Non-vocal Children With Autism. The Analysis of Verbal Behavior, 28, 119–124.

15. Paden, A. R., Kodak, T, Fisher, W. W., Gawley-Bullington, E. M., & Bouxsein, K. J. (2012). Teaching children with autism to engage in peer-directed mands using a picture exchange communication system. Journal of Applied Behavior Analysis, 45(2), 425–429.

16. Cannella-Malone, H. I., Fant, J. L., & Tullis, C. A. (2010). Using the Picture Exchange Communication System to Increase the social communication of two individuals with severe developmental disabilities. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 22, 149–163.

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Síndromes Genéticos

 

Síndromes Genéticos Raros y la Educación y Práctica del Autismo

Escrito por Joe McCleery

Traducido al Español por Norma Gascó Caballero

Desde que el Autismo fue identificado por primera vez por Leo Kanner en 1943 (1a, 1b), se han llevado a cabo amplias investigaciones que muestran que el autismo es causado por un complejo conjunto de factores genéticos y ambientales (2). Por ejemplo, los resultados de los estudios que comparan la co-aparición del autismo en gemelos idénticos, que comparten casi el 100% de sus genes, en comparación con los gemelos no idénticos, que comparten aproximadamente el 50% de sus genes, sugieren que la genética es responsable de aproximadamente el 45% a 65% de la variabilidad en causar los Trastornos del Espectro Autista (3,4). En lo que respecta a los factores genéticos específicos, las pruebas hasta la fecha sugieren que la contribución genética que causa el autismo es principalmente debida a la variación normal en un número relativamente grande de genes normales (es decir, “variación común”, ver 2, 5,6). En cuanto a los factores ambientales, los ejemplos que las pruebas sugieren como factores que pueden aumentar el riesgo de autismo incluyen el hecho de que la madre se medique para la epilepsia con ácido valproico durante el embarazo (7), complicaciones en el parto (8), y la contaminación del aire relacionada con el tráfico pesado (9), entre otros. Sin embargo, para la inmensa mayoría de los factores de riesgo genético y ambiental que han sido identificados hasta la fecha, cada factor individual sólo contribuye en una pequeña  cantidad en el desarrollo individual del autismo. Además, un gran número de los factores genéticos y ambientales que contribuyen cómo causa del autismo aún no han sido identificados (ver 2, 4,5). Por último, está mayormente asumido que un gran número de factores genéticos y ambientales interactúan entre sí para causar el autismo (véase también 9a, 9b).

 

Síndromes Genéticos con Características del Autismo Además de las complejas contribuciones genéticas para causar el autismo “normal”, también existen síndromes genéticamente mediados en que un diagnóstico de autismo es especialmente común. Estos incluyen el Síndrome del Cromosoma X frágil, el Síndrome de Rett, el Síndrome de Dup15q, Complejo de Esclerosis Tuberosa, el Síndrome de Cornelia de Lange, e incluso el Síndrome de Down, entre otros. Por algunas de estas condiciones, se han estimado las tasas de autismo en más del 50%, en comparación con la tasa de aproximadamente el 1% de los Trastornos del Espectro Autista en la población general (Tabla 1). Cada uno de estos síndromes genéticos tiene su propia y única causa genética que trae consigo una serie de características físicas y/o de comportamiento que se producen sin importar si el autismo esté también presente (Tabla 1). La co-aparición del síndrome genético y el autismo a menudo conduce a una serie de complicaciones adicionales y desafíos para el individuo y para el clínico/educador. Aunque la mayoría de los síndromes genéticos asociados con el autismo son individualmente singulares, colectivamente estos síndromes son relativamente comunes. Por ejemplo, se ha estimado que la mutación genética que causa el Síndrome del Cromosoma X frágil puede estar presente en aproximadamente el 2% a 8% de los casos de autismo (12) y que la duplicación genética que causa el Síndrome de Dup15q está presente en aproximadamente el 1% a 3% de los casos de autismo (13). Por otra parte, muchos de los síndromes genéticos en los que el autismo es común están asociados con una discapacidad intelectual de moderada a severa (Tabla 1). Esto significa que muchos de estos síndromes genéticos serán mucho más comunes en el subgrupo de individuos con autismo que sufren discapacidades intelectuales o de aprendizaje de moderadas a severas. Como resultado, muchos de estos niños serán colocados en clases especiales para el autismo o en clases para discapacitados mixtas, a menudo sin el reconocimiento del hecho de que el niño tiene un síndrome genético único.

 

El valor de la Identificación de Síndromes Genéticos Las primeras características que muchos notarán acerca de individuos con alguno de estos síndromes genéticos son las diferencias en su apariencia física exterior. Por ejemplo, los individuos con el Síndrome del Cromosoma X frágil tienen las caras más largas y las orejas más grandes que otros. Las personas con el Complejo de Esclerosis Tuberosa presentan patrones de erupción en su piel. Y, los individuos con el Síndrome de Cornelia de Lange presentan una serie de características faciales distintivas y a veces les falta alguna  parte de las extremidades (Tabla 1). De hecho, una parte de estas condiciones genéticas son diagnosticadas comúnmente en la comunidad médica basándose únicamente en la presencia y naturaleza de las características físicas y de comportamiento aparentes. Por otro lado, para algunos de estos síndromes, tales como el Síndrome de Dup15q, no hay características físicas que sean constantemente presentes. Existen factores convincentes clínicos y educativos y otros relacionados con el apoyo de la comunidad, que justifican la consideración de si una persona tiene o no uno de estos síndromes genéticos. Entre las razones más convincentes para considerar e identificar la presencia de un síndrome genético, están los patrones característicos de conducta y las trayectorias de desarrollo (Cuadro 1). Por ejemplo, los individuos con Síndrome de Rett se dedican a “retorcerse las manos”, y se vuelven cada vez más persistentes y más resistentes a la modificación del comportamiento a través del tiempo. Por lo tanto, los planes de intervención clínica/educativa pueden necesitar, en última instancia, estar centrados en el trabajo en torno a esta dificultad a medida que el niño crece. Para poner otro ejemplo, los individuos con Complejo de Esclerosis Tuberosa a menudo experimentan dolor de tubérculos o tumores en sus órganos internos que no son observables. Es muy probable que este dolor contribuya a causar y agravar conductas desafiantes. Esta información es fundamental tanto para la evaluación como para el tratamiento de las fuentes de los comportamientos difíciles, que son comunes en estas personas. Otros ejemplos incluyen déficits particulares en las habilidades para jugar en personas con Complejo de Esclerosis Tuberosa, hiperactividad en personas con Síndrome de Dup15q, impulsividad social y reactividad emocional en las personas con Síndrome de Klinefelter, intolerancia al calor corporal en los individuos con Síndrome de Phelan McDermid, y el apetito insaciable de los individuos con síndrome de Prader Willi. Además de mejorar la comprensión de la intervención y otras necesidades de la persona, la identificación de un síndrome genético también puede proveer de información invaluable y apoyo social para la familia. Por ejemplo, hay organizaciones informativas y de apoyo a la familia/iguales, para la mayoría de los síndromes genéticos conocidos (véase más adelante). Muchas de estas organizaciones están bien establecidas y profesionalmente dirigidas, proporcionan vías para la obtención de información y apoyo clínico relevante y celebran conferencias anuales. Varias de estas organizaciones también apoyan directa o indirectamente a la comunicación y la cooperación internacional entre las familias y/o los médicos que sirven a la población.

 

Implicaciones para la Práctica Clínica y Educativa Como se ha descrito anteriormente, hay una serie de síndromes genéticos en los que un diagnóstico de un Trastorno del Espectro Autista es especialmente común. Mientras que estos síndromes son individualmente raros, colectivamente representan un porcentaje notable de personas que están recibiendo servicios en base a un diagnóstico de espectro autista o un trastorno relacionado. Por otra parte, las personas con algunos de estos síndromes son significativamente más propensas a estar representadas en el subgrupo de individuos con autismo y otras necesidades especiales, quiénes están experimentando unas discapacidades intelectuales de moderadas a severas. Aunque las personas con síndromes genéticos normalmente se las coloca en las escuelas, aulas y/o clínicas que proporcionan servicios especializados en autismo, los síntomas del autismo y los patrones de conducta, y las necesidades de estos individuos, a menudo difieren mucho de los de las personas con un autismo “normal”. Los individuos con síndromes genéticos a menudo también experimentan problemas físicos y/o de comportamiento adicionales, que están relacionados con su condición genética. En muchos casos, ser conscientes de que el individuo tiene un síndrome genético particular será una información muy valiosa para los médicos y los educadores. Junto con el valor que esta información tiene para el apoyo directo al individuo, la identificación de un síndrome genético también puede llevar a un educativo cambio de vida y a un apoyo amigable para los miembros de la familia.

 

Escrito por Joe McCleery

Traducido al Español por Norma Gascó Caballero

 

Tabla 1.  Características de los Síndromes genéticamente mediados severos relacionadas con los Trastornos del Espectro Autista.

Síndrome Genético Estimación de casos Diagnóstico del Espectro Autista Discapacidades Intelectuales Características Físicas Características comportamentales
Síndrome del Cromosoma X frágil 1 de cada 4.000 hombres;1 de cada 8.000 mujeres Estimación del TEA en hombres entre el 20% y el 50%; y en mujeres, entre el 1%  y el 3%.  El diagnóstico de TEA es más común en aquéllos que sufren discapacidades intelectuales de moderadas a severas. Se estima que entre un 2% y un 8% de los chicos con autismo tienen el Síndrome del Cromosoma X frágil. De leves a severas (las mujeres experimentan una discapacidad intelectual leve en aproximadamente el 7% de los casos) Cara larga, orejas largas y salidas, bajo tono muscular. La piel pálida también es común. Timidez generalizada, contacto visual reducido, reciprocidad social reducida. Los síntomas del autismo y de retraimiento social pueden aumentar con la edad. La hiperactividad e impulsividad son comunes.
Síndrome de Rett 1 de cada 10.000 hasta 1 de cada 22.000 (casi exclusivamente mujeres) Conductas semejantes a las del autismo están presentes en la mayoría de casos; sin embargo los síntomas sociales del autismo están presentes solo temporalmente en estas personas. Aproximadamente el 18% de los niños con Síndrome de Rett son diagnosticados como autistas antes de identificar debidamente como Síndrome de Rett. Casi todos tendrán discapacidades intelectuales (normalmente severas) que van asociadas a una progresiva deterioración de las capacidades motoras y cognitivas. Crecimiento lento de la cabeza, crecimiento físico lento, escoliosis y latidos del corazón irregulares son comunes.  La vida útil puede acortarse hasta los 40-50 años. Regresión de las habilidades motoras y cognitivas después de un periodo aproximado de 6 a 18 meses de un desarrollo temprano relativamente normal, pérdida de tono muscular, dificultad para alimentarse, brusquedad en el movimiento de las extremidades, retorcerse las manos en la línea media, pérdida del uso intencional de las manos, pérdida del habla. Las convulsiones, la pérdida de la capacidad de caminar, la ansiedad, los problemas para dormir y las dificultades para respirar también son comunes. El interés en la socialización a menudo aumenta con la edad, después de los periodos iniciales de la regresión.
Síndrome Dup15q 1 de cada 4.000 Estimación del 85% de TEA.  El TEA es igual de común en chicos y en chicas con el Síndrome Dup15q.Se estima aproximadamente que entre un 1% y un 3% de los casos de TEA, tienen duplicaciones 15q. La mayoría de los individuos experimentan un retraso en el desarrollo temprano y en el lenguaje. Las dificultades funcionales intelectuales y adaptativas persisten en muchos individuos. Las características físicas son comunes, pero no específicas. El tabique nasal plano (nariz “botón”), las mejillas llenas, el filtro largo, pliegues de la piel en la esquina de los ojos, ojos hundidos, orejas de implantación baja y/o posteriormente rotadas, retrasos en el crecimiento físico y un bajo tono muscular son comunes. La mayoría de los individuos experimentan retrasos tempranos en el desarrollo y el lenguaje. Las dificultades funcionales intelectuales y adaptativas persisten en muchos individuos. Los retrasos en los sistemas motores grueso y fino son comunes. Los trastornos convulsivos y un EEG anormal son comunes. La hiperactividad y los problemas para dormir son comunes.
Complejo de Esclerosis Tuberosa 1 de cada 6.000 hasta 1 de cada 11.400 Entre un 35% – 45% tienen TEA.  El TEA es más común en individuos con discapacidad intelectual. El 45% discapacidad intelectual (el 30% discapacidad intelectual severa) Tumores o tubérculos benignos en todos los órganos, incluido el cerebro en muchos casos. Epilepsia. Sarpullido permanente en la piel, tumores en la piel y/o en zonas de la piel. Las lesiones en la retina son comunes. Agresiones, autolesiones, dolor y malestar (de crecimiento), dolores de cabeza, fotofobia. El déficit global de habilidades para el juego es común, incluso en ausencia de autismo.
Síndrome Cornelia de Lange 1 de cada 10.000 hasta 1 de cada 40.000 Se estima que entre el 32% y el 67% tienen TEA. Discapacidades intelectuales de moderadas a severas. Una baja estatura, un peso inferior a la media y un tamaño pequeño de cabeza son comunes. Nariz corta y respingonas, labios delgados y caídos, orejas de implantación baja, pestañas largas, cejas finas que se encuentran en el centro. Anomalías en las extremidades superiores, incluyendo la falta de dedos, manos o los antebrazos, son comunes. El reflujo gastroesofágico es muy común. Self-injury, compulsive behaviors, anxiety, obsessive-compulsive tendencies, attention deficits, hyperactivity, and impulsivity are common.
Síndrome del Maullido del Gato 1 de cada 50.000 Se estima que un 40% tiene TEA. Discapacidades intelectuales de severas a profundas. Tamaño pequeño de cabeza, bajo peso al nacer, bajo tono muscular, ojos ampliamente establecidos, orejas de implantación baja, mandíbula pequeña, cara redonda. Alto riesgo de defectos en el corazón. Llanto frecuente y agudo. La conducta verbal suele estar más afectada que la conducta no verbal. El lenguaje expresivo se encuentra típicamente más afectado que el lenguaje receptivo. La hiperactividad, impulsividad, las conductas auto-lesivas, el comportamiento agresivo, el comportamiento estereotipado, el apego inusual a los objetos y las sensibilidades sensoriales son comunes.
Síndrome de Angelman 1 de cada 12.000 hasta 1 de cada 20.000 Se estima que entre un 40% y un 80% tienen TEA. El TEA asociado a discapacidades intelectuales muy severas. Discapacidades intelectuales de severas a profundas. La piel inusualmente clara y el pelo de color claro son comunes. La curvatura de la columna vertebral es común. Los adultos a menudo tienen rasgos faciales distintivos. Por lo general, tienen una conducta feliz, excitable, con una sonrisa, risa y aleteo de manos frecuentes. Muchos experimentan una movilidad reducida, habilidades de comunicación deterioradas y convulsiones. La ausencia, o casi ausencia, de expresión es común. La hiperactividad, impulsividad, poca capacidad de atención y trastornos del sueño son comunes. La fascinación por el agua es común. Incluso cuando se diagnostica con TEA, los individuos con Síndrome de Angelman no tienen grupalmente tan impedidas las capacidades (la sonrisa social, la dirección de las expresiones faciales de los demás, el disfrute compartido en la interacción, la respuesta a su nombre siendo llamados, o intereses inusuales y comportamientos repetitivos) como otros individuos con TEA.
Síndrome deDown 1 de cada 1.000 Se estima que entre un 6% y un 39% tienen TEA. El TEA es más común en aquéllos que tienen un mayor grado de discapacidad intelectual. Aproximadamente el 80% experimentan discapacidades intelectuales de moderadas a severas. Rostro aplanado, puente nasal aplanado, los ojos en forma de almendra, cuello corto, orejas pequeñas, lengua saliente, baja estatura. La mayoría de los individuos tienen un bajo tono muscular. Aproximadamente el 50% tienen defectos cardíacos. El reflujo gastroesofágico es común. Aumento del riesgo de problemas de audición y visión. Aumento del riesgo de apnea del sueño. Aumento del riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Los retrasos en el desarrollo de las capacidades motoras son comunes.  Las dificultades de atención, el comportamiento obsesivo/compulsivo, la terquedad y las rabietas son comunes. Las dificultades en la percepción de la emoción y la teoría de la mente son comunes.
Síndrome de CHARGE 1 de cada 8.500 hasta 1 de cada 12.000 Se estima que entre un 15% y un 50% tienen TEA. Aproximadamente el 70% experimentan discapacidades intelectuales de moderadas a severas. La mayoría tienen anormalidades en la estructura de uno o ambos ojos. La mayoría tienen malformaciones cardíacas. Muchos tienen anormalidades de las vías respiratorias superiores, con fosas nasales estrechas o bloqueadas. Las anormalidades en los nervios del cráneo, la parálisis facial y la pérdida de la audición son comunes. El retraso en el crecimiento y desarrollo, las anomalías genitales y anormalidades del oído son comunes. La cara en forma cuadrada, la frente prominente, el puente nasal prominente, media cara plana y la asimetría facial son comunes. Anomalías en las manos o extremidadesson comunes. Las dificultades de comunicación y lenguaje son comunes. Los problemas para deglutir, parálisis facial y disminución del sentido del olfato son comunes.
Síndrome dePrader-Willi 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1 de cada 10.000 hasta 1 de cada 25.000 Se estima que entre un 20% y un 25% tienen TEA. Discapacidades intelectuales de borderline a moderadas. El puente nasal prominente, el estrabismo (ojos no alineados correctamente), las manos y pies pequeños con la reducción gradual de los dedos, el exceso de grasa, la frente alta y estrecha, la boca vuelta hacia abajo, el labio superiordelgado, los ojos almendrados, el bajo tono muscular y la baja estatura son comunes. Apetito insaciable (y obesidad), comportamientos compulsivos (especialmente el pelarse la piel), ansiedad. Niveles de actividad bajos son comunes.
Síndrome deKlinefelter 1 de cada 50.000 hombres(Nota: una variante del síndrome que no está asociada con el autismo u otras dificultades en el aprendizaje ocurre en 1 de cada 500 hasta 1 de cada 1.000 hombres).  Se estima que un 11% tienen TEA. El funcionamiento intelectual se encuentra comúnmente en la media normal o por debajo. Sin embargo, la mayoría de las personas requieren un cierto nivel de educación especial o de otro tipo de apoyo. La escasez de testosterona, pubertad retardada o incompleta, aumento de pecho, reducción de vello facial y corporal, infertilidad y anomalías genitales. La timidez, el retraimiento social, la ansiedad social, las dificultades en las relaciones entre iguales, la impulsividad social, así como las dificultades de comunicación son comunes. La menor capacidad para identificar las emociones en los rostros y voces, y los niveles aumentados de estrés emocional y reactividad son comunes. El aumento de la excitación en respuesta a los estímulos emocionales y la evitación de mirar a los ojos durante los eventos con carga emocional.
Síndrome dePhelan McDermid Desconocido, pero extremadamente raro. Igualmente común en hombres y en mujeres. Posiblemente tanto como un 84% tienen TEA. Discapacidades intelectuales de moderadas a muy severas en el 85% de los individuos. Las manos grandes y carnosas, la nariz bulbosa, las pestañas largas, anomalías en el oído y las uñas de los pies en forma de escamas finas son comunes. Ausencia de retraso grave en el habla. El sobrecalentamiento es común debido a la disminución de la transpiración. El aumento de la tolerancia para el dolor y un bajo tono muscular son comunes. Las infecciones del oído y respiratorias son comunes. Los problemas gastroesofágicos son comunes. Introducirse en la boca objetos y masticarlos con frecuencia es común. Los trastornos del sueño y la actividad convulsiva son comunes. Enseñarles a ir al baño es particularmente difícil.

 

Para más información y apoyo:

Fragile X Syndrome:  http://www.fragilex.org

Rett Syndrome:  https://www.rettsyndrome.org

Dup15q Syndrome:  http://www.dup15q.org

Tuberous Sclerosis Complex:  http://www.tsalliance.org

Cornelia de Lange Syndrome:  http://www.cdlsusa.org

Cri du Chat Syndrome:  http://www.criduchat.org

Angleman Syndrome:  http://www.angelman.org

Down Syndrome:  http://www.ndss.org

CHARGE Syndrome:  http://www.chargesyndrome.org

Prader-Willi Syndrome:  http://www.pwsausa.org

Klinefelter Syndrome:  http://www.klinefelter.org.uk

Phelan McDermid Syndrome:  http://22q13.org/j15

 

Referencias

1. Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 217-250.

2. Stein, J. L., Parikshak, N. N., & Geschwind, D. H. (2013). Rare inherited variation in autism: beginning to see the forest and a few trees. Neuron, 77(2), 209-211.

3. Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., & Reichenberg, A. (2014). The familial risk of autism. Journal of the American Medical Association, 311(17), 1770-1777.

4. Stein, J., & Geschwind, D. Guest blog: Slicing the genetic pie. Simons Foundation Autism Research Initiative, April 5, 2013.

5. Insel, T. Director’s blog: The new genetics of autism – why environment matters. National Institutes of Mental Health, April 4, 2012.

6. Christensen, J., Gronberg, T. K., Sorensen, M. J., Schendel, D., Parner, E. T., Pedersen, L. H., & Vestergaard, M. (2013). Prenatal valproate exposure and risk for autism spectrum disorders and childhood autism. Journal of the American Medical Association, 309(16), 1696 – 1703.

7. Schieve, L. A., Tian, L. H., Baio, J., Rankin, K., Rosenberg, D., Wiggins, L., et al. (2014). Population attributable fractions for three perinatal risk factors for autism spectrum disorders, 2002 and 2008 autism and developmental disabilities monitoring network. Annals of Epidemiology, 24(4), 260 – 266.

8. Volk, H. E., Lurmann, F., Penfold, B., Hertz-Picciotto, I., & McConnell, R. Traffic related air pollution, particulate matter, and autism. Journal of the American Medical Association Psychiatry, 70(1), 71 – 77.

9. Hughes, V. Father’s age dictates rate of new mutations. Simons Foundation for Autism Research. August 23, 2012.

10. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., et al. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471 – 475.

11. Handel., A. E., & Ramagopalan, S. (2010). Is Lamarckian evolution relevant to medicine? BMC Medical Genetics, 11, 73 – 75.

12. Hagerman, R. J., & Harris, S. W. (2008). Autism profiles of males with Fragile X Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 113(6), 427 – 438.

13. Moreno-De-Luca, D., Sanders, S. J., Willsey, A. J., Mulle, J. G., Lowe, J. K., Geschwind, D. H., State, M. W., Martin, C. L., & Ledbetter, D. H. (2013). Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Molecular Psychiatry, 18, 1090 – 1095.

 

 

 

 

 

 

 

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PECS Estudio del niño

Estudios apoyados económicamente de forma estatal indican que las intervenciones con PECS llevan a un rápido aumento de habilidades de habla y de comunicación en niños pequeños con autismo

Los resultados de un estudio de alta calidad y de control exhaustivo, ha demostrado que en menos de 6 meses de intervención basada en el Manual de El Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes, 2ª Edición (PECS;1), resulta en una ganancia rápida en habilidades de comunicación basada en imágenes en la mayoría de niños pequeños con autismo no verbales o con un repertorio mínimo verbal. Además, como grupo, los niños que recibieron PECS formalmente experimentaron un aumento de la producción del habla que fue equivalente a los niños que recibieron otro tipo de intervenciones bien establecidas como el Entrenamiento de Respuestas Pivotales (PRT), que está específicamente diseñado para aumentar las habilidades de habla.

Un estudio recién publicado en Mayo,2014, tema del Journal of Autism and Developmental Disorders informa sobre el resultado de un estudio de investigación en intervención temprana, subvencionado por el National Institute of Mental Health (NIMH) con un coste superior a un millón de dólares. El estudio fue dirigido por investigadores de la Universidad de California y fue diseñado a examinar y comparar los efectos de dos intervenciones en habilidades de comunicación y habla en niños pequeños diagnosticados con trastorno del espectro autista: El Sistema de Comunicación por el Intercambio de Imágenes y El Entrenamiento de Respuestas Pivotales (PRT). Los investigadores de la intervención que llevaron a cabo este estudio han estado subvencionados por el NIMH para desarrollar y mejorar la efectividad de ambos PRT y métodos de intervención de formación a padres para niños con autismo durante 25 años.

Mejoras en el habla

En este estudio, los investigadores identificaron treinta y nueve niños de entre 18 meses a 47 meses diagnosticados en el trastorno del espectro autista y en que cada uno de ellos tenía un repertorio inferior de 10 palabras. Estos 39 niños fueron asignados aleatoriamente para recibir intervención en PECS o en PRT. Ambas intervenciones fueron administradas a través de una combinación de formación a padres e intervención en casa por terapeutas formados, durante aproximadamente 11 horas a la semana. El resultado muestra que los niños de ambos grupos (PECS y PRT) realizaron mejoras significativas en el habla durante el periodo de intervención, sin diferencias en el resultado del lenguaje hablado en los dos grupos de niños (2). A remarcar que, el 78% de los niños del estudio acabaron el programa con más de 10 palabras habladas y que la media de palabras habladas adquiridas durante el periodo de intervención de 6 meses fue de 83 para los niños que recibieron PECS y de 71 para los niños que recibieron PRT (2). Ante la extensiva investigación previa que ha demostrado que PRT es efectiva para mejorar las habilidades en habla, los resultados de este nuevo estudio proporcionan evidencia que las intervenciones con PECS resultan en mejoras del habla que similares a las encontradas en otras intervenciones bien establecidas para esta población

Mejoras en la comunicación

Mientras el 78% de los niños en las dos tipos de intervenciones contaron en su repertorio con más de 10 palabras habladas de forma funcional y que la media de la ganancia por niño fue de 75 palabras durante la intervención, el restante 22% de los niños en el estudio no obtuvieron ninguna mejora en sus habilidades en el habla. Sin embargo, en el grupo de los niños que recibieron enseñanza en PECS, todos menos una (95%) aprendieron a comunicarse utilizando imágenes durante los seis meses de intervención. Estas diferencias en el resultado de la comunicación en los niños que no aprendieron a hablar en los dos grupos durante el periodo de intervención pueden mejorar la explicación de las puntuaciones de satisfacción de los padres fueron equivalentes para las intervenciones de los grupos de  PECS y PRT a pesar del hecho que estos mismos padres puntuaran PECS como más difícil de implementar.

 

Implicaciones para la práctica clínica

Ante todo, los resultados de este estudio proporcionan una evidencia en investigación muy necesitada para la efectividad de la intervención temprana de los procedimientos para la intervención de los procedimientos para mejorar las habilidades en el habla y en la comunicación en niños pequeños dentro de los trastornos del espectro autista. Hasta la fecha, solo unos pocos estudios de esta escala y calidad han sido llevados a cabo en intervenciones con niños pequeños con trastorno del espectro autista. Mientras que previas investigaciones experimentales han establecido ambos PECS y PRT como intervenciones prácticas basadas en la evidencia para niños en edad escolar con autismo (3,4), los resultados de este nuevo estudio proporcionan evidencia directa que los niños pequeños en el espectro autista también obtienen mejoras notables en habilidades comunicativas de intervenciones con PECS y PRT. Además, a diferencia de muchos otros estudios previos de intervenciones en autismo, las  intervenciones fueron implementadas directamente en casa de las familias participantes de este estudio, lo que proporciona evidencia que PECS y PRT son ambos prácticos y efectivos para su uso en contextos del mundo real.

Por propósitos de control experimental, los investigadores que llevaron a cabo este estudio separaron las intervenciones de PECS y PRT, por tal que los efectos de estas dos intervenciones establecidas pudieran ser comparadas la una con la otra. Sin embargo, los creadores de PECS han indicado constantemente que los niños que reciben enseñanza en PECS deben también servicios de intervenciones basados en el habla de forma separada como parte de un programa de intervención mucho más amplio. Las mejoras observadas en el presente estudio fueron el resultado de una media de solo 11 horas para PECS o PRT por semana de intervención, mientras que previos informes describen que intervenciones de intensidad similar han estado administradas a niños pequeños con autismo de hasta 20 por semana (5). Por lo tanto, sería razonable implementar PECS como el centro de la intervención en comunicación y el habla para niños no verbales o con poco repertorio verbal de 11 horas a la semana en combinación con PRT y otras intervenciones de hasta 9 horas por semana. De esta forma, a medida que las habilidades en el habla se desarrollan y mejoran, el niño puede hacer la transición a un sistema de comunicación basado en el habla con PRT como sistema de intervención en la comunicación/habla. De esta forma, el uso inicial de PECS promociona el rápido desarrollo en ambas habilidades, de forma que son continuadas y expandidas a través de la implementación de PRT de acuerdo con el progreso de cada niño en el desarrollo del habla.

 

Referencias

  1. Frost, L., & Bondy, A.(2002) The Picture Exchange Communication System Training Manual, 2nd Edition. Pyramid Educational Consultants, Inc.
  2. Schreibman, L., & Stahmer, A. C. (2014).  A Randomized Trial Comparison of the Effects of Verbal and Pictorial Naturalistic Communication Strategies on Spoken Language for Young Children with Autism.  Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(5), 1244-51.
  3. Maglione M. A., Gans D., Das L., Timbie J., Kasari C.; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network.  (2012).  Nonmedical interventions for children with ASD:  recommended guidelines and further research needs.  Pediatrics, 130, Suppl 2, S169-78.
  4. Odom, S. L., Collett-Kingenberg, L., Rogers, S. J., & Hatton, D. D.  (2010). Evidence-Based Practices in Interventions for Children and Youth with Autism Spectrum Disorders.  Preventing School Failure: Alternative Education for Children and Youth, 54(4), 275-282.
  5. Boyd, B. A., Odom, S. L., Humphreys, B. P., & Sam, A. M.  (2010).  Infants and Toddlers With Autism Spectrum Disorder: Early Identification and Early Intervention.  Journal of Early Intervention, 32(2), 75-98.

 

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