Pomoc rówieśników w procesie uczenia dzieci z autyzmem oraz innymi trudnościami rozwojowymi

Pomoc rówieśników w procesie uczenia dzieci z autyzmem oraz innymi trudnościami rozwojowymi

Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju charakteryzującym się nieprawidłowościami a sferach języka i komunikacji , interakcji społecznych a także sztywnych wzorcach zachowań i zainteresowań. Mimo, że szereg narzędzi diagnozuje autyzm podczas interakcji dorosły –dziecko, to przecież w rzeczywistości, zaburzenie to najlepiej można zrozumieć w kategoriach trudności, jakie stwarza osobom nim dotkniętym w interakcjach z rówieśnikami. W związku z tym jest dość zaskakujące, że większość interwencji edukacyjnych dla tej populacji jest prowadzonych przez osoby dorosłe, w izolacji od grupy rówieśniczej. Jeśli naszym celem jest, to aby osoby z autyzmem potrafiły współpracować oraz komunikować się ze swoimi rówieśnikami, to dlaczego wkładamy tyle wysiłku w kształtowanie umiejętności nawiązywania interakcji społecznych i komunikacji z dorosłymi terapeutami?

Charakter większości programów terapeutycznych autyzmu opiera się na relacjach z dorosłymi, ma to prawdopodobnie swoje źródło w historii rozwoju skutecznych terapii dla tej populacji. W latach 1960 i 1970, Ivar Lovaas opracował metody, które skupiały się na wykorzystaniu zasad stosowanej analizy zachowania do redukcji zachowań trudnych oraz do rozwijania umiejętności poznawczych i umiejętności językowych u dzieci z autyzmem (1,2). Przed tym okresem, wiele dzieci z autyzmem określanych było jako „nieuleczalne” i „nie będące w stanie niczego nauczyć się”, często dzieci te były umieszczane w zamkniętych zakładach psychiatrycznych (3). Podejście Lovaasa polegało na wprowadzeniu szeregu sytuacji edukacyjnych (nauczyciel – dziecko), inicjowanych przez nauczyciela, skierowanych na eliminowanie zachowań zakłócających proces uczenia oraz na kształtowanie umiejętności poznawczych/mówienia/komunikowania się. Ostatecznym celem podejścia Lovaasa w owym czasie, było zmniejszenie lub całkowite zlikwidowanie przeszkód zakłócających nabywanie umiejętności szkolnych i interpersonalnych poprzez wczesną, intensywną terapię prowadzoną przez dorosłych.

W zasadzie, skorzystanie z pomocy rówieśników w pracy nad rozwijaniem umiejętności społecznych, komunikacyjnych i innych, w przeciwieństwie do dorosłych, powinno ostatecznie sprostać wielu potrzebom i celom. Po pierwsze, bezpośrednie nauczanie w grupie rówieśniczej eliminuje lub zmniejsza potrzebę transferu umiejętności nabytych z dorosłymi do stosowania ich z rówieśnikami. Po drugie, efektywne wykorzystanie dostępności rówieśników w roli nauczycieli, może ostatecznie zmniejszyć obciążenie nauczycieli. Po trzecie, korzystanie z pomocy rówieśników, może przyczynić się do zwiększenia ilości okazji edukacyjnych w trakcie dnia, podczas których można nauczać dzieci z autyzmem. Warto wreszcie zauważyć, że jak wskazują dowody naukowe, rówieśnicy rozwijający się typowo, również czerpią osobiste oraz poznawcze korzyści z uczestnictwa w aktywnych środowiskach integracyjnych. (patrz przykład 4).

Co mówią badania o korzystaniu z pomocy rówieśników w terapii autyzmu?
Pod koniec 1970 i na początku 1980 roku, kilku naukowców zajęło się tematem korzystania z pomocy rówieśników w kontekście ich bezpośredniego wpływu na poprawę umiejętności społecznych i komunikacyjnych u uczniów z autyzmem. Do tej pory, powstało wiele recenzowanych publikacji na ten temat, choć większość z tych badań obejmowało tylko dwoje lub troje dzieci (patrz 5,6 ). Na przykład, Pierce i Schreibman (1995) uczyli dwoje, 10-letnich, typowo rozwijających się dzieci, tego, by mogły pomagać w pracy terapeutycznej dedykowanej rozwijaniu umiejętności społecznych i językowych u dwojga 10-letnich dzieci z autyzmem, które posiadały umiejętności werbalne na poziomie dzieci w wieku 3 lat. W tym celu, naukowcy zaaranżowali cztery 30-minutowe sesje, podczas których uczyli typowo rozwijających się rówieśników, postępowania terapeutycznego; następnie przez cały kolejny miesiąc dostarczali im informacji zwrotnych podczas codziennych, 10-minutowych sesji zabaw z dzieckiem z autyzmem (7). Program terapeutyczny oparty na pomocy rówieśników doprowadził oboje dzieci z autyzmem do inicjowania większej ilości interakcji społecznych i komunikacyjnych, podczas interaktywnych sesji wspólnej zabawy. (patrz także 8).

W trakcie przeprowadzania jednych z największych i najlepiej kontrolowanych badań na grupie rówieśniczej dzieci z autyzmem, Walton i Ingersoll (2012) uczyli sześcioro typowo rozwijających się dzieci, prowadzenia zajęć z zakresu rozwijania umiejętności wzajemnej imitacji ze swoim rodzeństwem z autyzmem. Dzieci z autyzmem miały od 2 do 5 lat, a rodzeństwo 8 do 13 lat. Przez dwadzieścia 15- i 30-minutowych sesji w dziesięć tygodni, naukowcy przeszkolili rodzeństwo za pomocą kombinacji: 1) przyjaznego dzieciom mini podręcznika, 2) zabaw polegających na odgrywaniu ról dorosłych, 3) modelowaniu rodzeństwu możliwości realizacji terapii z dziećmi z autyzmem, 4) bezpośrednim informacjom zwrotnym kierowanym do rodzeństwa po sesjach terapeutycznych z dziećmi z autyzmem i 5) plakatu na ścianie w pokoju terapeutycznym, który pełnił rolę przypominającą (9). W trakcie terapii pracowano nad pięcioma różnymi umiejętnościami, które były wprowadzane w kolejnych fazach. Wyniki tego badania były zróżnicowane. Kilkoro dzieci (rodzeństwa) miało trudności z ustanowieniem dwóch (lub więcej) z pięciu umiejętności składowych. Nie wszystkie dzieci z autyzmem realnie skorzystały z nabycia umiejętności imitacji. Ponieważ, kilka wcześniejszych badań wykazało, że ta sama terapia, przeprowadzona przez dorosłych prowadzi do stałej poprawy w zakresie umiejętności imitacji u dzieci z autyzmem (10,11,12), wyniki te sugerują, że brak efektów może być spowodowany błędami w konsekwentnym realizowaniu elementów terapii ze strony rodzeństwa. Z drugiej strony w wyniku interwencji, u wszystkich dzieci z autyzmem wystąpił wzrost umiejętności dzielenia wspólnego pola uwagi podczas wspólnej zabawy. Ten ostatni wniosek jest zgodny z wcześniejszymi wynikami badań, które sugerują, że wzrost inicjacji społecznych i komunikacyjnych jest jednym z bardziej stabilnych efektów terapii (w której pośredniczą rówieśnicy) dla tej populacji (6).

Badania przeprowadzone przez Waltona i Ingersoll podkreślają kluczowe znaczenie właściwego doboru wymagań co do poziomu zaangażowania się rówieśników (powinny być dobrze dobrane i możliwe do osiągnięcia kryteria) w celu uzyskania pełnego wpływu terapii, w której pośredniczą rówieśnicy. Protokoły badawcze zarówno Pierce’a i Schreibman’a (7,8) jak i Waltona i Ingersoll (2012) zwracają uwagę na konieczność wysokiego poziomu procesu przygotowawczego rówieśników i poświęcenia odpowiedniej ilości czasu na ich przeszkolenie, by mogli skutecznie realizować złożone i wieloskładnikowe cele terapii. Dodatkowo, Walton i Ingersoll opisują, że rozwijanie u dziecka jednego komponentu umiejętności może w niektórych przypadkach zakłócać jego możliwości kontynuowania posługiwania się wcześniej opanowanymi umiejętnościami w sposób, który nie jest obserwowany podczas szkolenia przez dorosłych (9). Pomimo tych wyzwań, poziom i charakter istniejących dowodów badań naukowych sugerują, że terapia za pośrednictwem rówieśników może skutecznie rozwijać wiele umiejętności u dzieci z autyzmem (5,6).

Dobrym sposobem na rozpoczęcie korzystania z pomocy rówieśników w nauczaniu dzieci z autyzmem jest stworzenie stosunkowo prostych lekcji, gdzie początkowym celem byłoby zwiększenie ilości krótkich, ale efektywnych wzajemnych oddziaływań społeczno-komunikacyjnych. Na przykład, zostało przeprowadzonych kilka badań, które pokazały, że jeśli rówieśnikowi dziecka, które jest użytkownikiem PECS, damy pożądany przedmiot i przekierujemy spontaniczną prośbę użytkownika PECS od osoby dorosłej do rówieśnika, który będzie w posiadaniu „dobroci” to doprowadzimy do zwiększenia się ilości komunikatów kierowanych do rówieśników (13 , 14,15,16). W tym przypadku rola rówieśnika (jego bycie nauczycielem) ograniczona jest do tego, co w konsekwencji stanie się naturalne w interakcji komunikacyjnej miedzy tymi dwoma uczniami. Mówiąc dokładniej, rówieśnik uczony jest trzymania pożądanej rzeczy, akceptowania komunikatu poprzez wymianę obrazka oraz podania uczniowi przedmiotu o który prosił. Ten rodzaj interakcji może być również przeprowadzany podczas regularnych działań szkolnych. Na przykład, nauczyciel może wyznaczyć jedno dziecko do roli „kapitana smakołyków” lub „kapitana zabawek”, który byłby odpowiedzialny za wydawanie smakołyków lub przedmiotów bezpośrednio po wyrażeniu prośby o nie, przez innych uczniów.

Zalecenia dla praktyki klinicznej
Wyniki badań sugerują, że terapia za pośrednictwem rówieśników może wspierać dzieci autyzmem i innymi trudnościami rozwojowymi, w nabywaniu przez nich kluczowych umiejętności komunikacyjnych, społecznych i innych. Badania pokazują również, że istnieją pewne ograniczenia w korzystaniu z pomocy rówieśników. Na przykład, trzeba dokładnie rozważyć i określić umiejętności, które rówieśnicy mogliby wdrożyć prawidłowo i podjąć kroki w celu zapewnienia, że umiejętności te będą konsekwentnie rozwijane. Pomimo wielu publikacji na ten temat, obszar badań naukowych poświęconych rozwojowi terapii z wykorzystaniem pomocy rówieśników jest wciąż raczkujący. Bazując na wyzwaniach życia codziennego oraz na aktualnych wynikach badań naukowych, przedstawiam poniżej szereg praktycznych wskazówek i sugestii, które mogą okazać się przydatne w aranżowaniu sytuacji, w których rówieśnicy mogliby pośredniczyć w terapii dzieci z autyzmem:

Wskazówki i sugestie dotyczące korzystania z terapii opartej na pomocy rówieśników:
– Zacznij od projektów, które będą stosunkowo małe i proste dla wszystkich zainteresowanych
– Na początek wybierz lekcję, która będzie bazować na twojej wiedzy i doświadczeniu, z obszaru w którym czujesz się dobrze
– Określ z góry konkretne umiejętności behawioralne, które chcesz rozwinąć u swojego ucznia
– Określ z góry konkretne umiejętności behawioralne, którymi powinien posługiwać się rówieśnik podczas uczenia
– Zidentyfikuj i poproś o pomoc najlepszego rówieśnika (pod względem umiejętności, cech charakteru, chęci, tolerancji i cierpliwości)
– Rozważ skorzystanie z pomocy rodzeństwa; badania wskazują, że rodzeństwo może być bardziej skuteczne
– Informuj rodziców rówieśników pełniących rolę nauczycieli o poziomie i charakterze zaangażowania czasu ich dziecka
– Informuj rodziców rówieśników pełniących rolę nauczycieli o wzajemnej korzyści z udziału w projekcie i gwarancji bezpieczeństwa
– Poświęć wystarczająco dużo czasu na planowanie lekcji / aktywność i rówieśników
– Uwzględnij dostarczanie informacji zwrotnych rówieśnikom na temat nauczania dziecka
– Włącz środki pozwalające badać i utrzymywać poziom dokładności wprowadzania terapii przez rówieśników, również podczas rozwiązywania problemów
– Zaplanuj działania, które zapewnią poczucie bezpieczeństwa i komfortu zarówno rówieśnikom jak i nauczycielom uczącym
– Udzielaj zarówno bardzo konkretnych pochwał rówieśnikom (za konkretne umiejętności) jak i pochwał bardziej ogólnych (za udział w projekcie)
– Opracuj plan radzenia sobie z błędami, które mogą być popełniane przez rówieśników
– Buduj zaufanie i poziom kompetencji poprzez zwiększanie złożoności nauczania w czasie

Dzięki ustaleniu realistycznych celów, planowaniu z wyprzedzeniem i stopniowemu rozwojowi, możesz dokonać znaczących postępów w zakresie komunikacji oraz umiejętności społecznych w interakcjach twoich uczniów z ich typowo rozwijającymi się rówieśnikami.

References
1. Edelson, S. M., Taubman, M. T., & Lovaas, O. I. (1983). Some social contexts of self-destructive behavior. Journal of Abnormal Child Psychology, 11(2), 299-311.

2. Lovaas, O. I. (1987). Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.

3. Henninger, N. A., Taylor, J. L. (2013). Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective. Autism, 17(1), 103-116.

4. Harris, S. L., Handleman, J. S., Kristoff, B., Bass, L., & Gordon, R. (1990). Changes in language development among autistic and peer children in segregated and integrated preschool settings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 20(1), 21-31.

5. Smith, T. (2012). Evolution of research on interventions for individuals with autism spectrum disorder: implications for behavior analysts. The Behavior Analyst, 35, 101-113.

6. Zhang, J., & Wheeler, J. J. (2011). A meta-analysis of peer-mediated interventions for young children with autism spectrum disorders. Education and Training in Autism and Developmental Disabilities, 46(1), 62-77.

7. Pierce, K., & Schreibman, L. (1995). Increasing complex social behaviors in children with autism: effects of peer-implemented pivotal response training. Journal of Applied Behavior Analysis, 28, 285-295.

8. Pierce, K., & Schreibman, L. (1997). Multiple peer use of pivotal response training to increase social behaviors of classmates with autism: results from trained and untrained peers. Journal of Applied Behavior Analysis, 30, 157-160.

9. Walton, K. M., & Ingersoll, B. R. (2012). Evaluation of a sibling-mediated imitation intervention for young children with autism. Journal of Positive Behavioral Intervention 14(4), 241-253.

10. Ingersoll, B. (2010). Brief Report: Pilot randomized controlled trial of Reciprocal Imitation Training for teaching elicited and spontaneous imitation to children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 1154-1160.

11. Ingersoll, B., Lewis, E., & Kroman, E. (2007). Teaching the imitation and spontaneous use of descriptive gestures to young children with autism using a naturalistic behavioral intervention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1446-1456.

12. Ingersoll, B. & Schreibman, L. (2006). Teaching reciprocal imitation skills to young children with autism using a naturalistic behavioral approach: Effects on language, pretend play, and joint attention. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 487-505.

13. Garfinkle, A. N., & Schwartz, I. S. (1994). PECS with peers: Increasing social interaction in an integrated preschool. Paper presented at the meeting of The Association for the Severely Handicapped, San Francisco, CA, November.

14. Kodak, T., Paden, A., & Dickes, N. (2012). Training and Generalization of Peer-Directed Mands With Non-vocal Children With Autism. The Analysis of Verbal Behavior, 28, 119–124.

15. Paden, A. R., Kodak, T, Fisher, W. W., Gawley-Bullington, E. M., & Bouxsein, K. J. (2012). Teaching children with autism to engage in peer-directed mands using a picture exchange communication system. Journal of Applied Behavior Analysis, 45(2), 425–429.

16. Cannella-Malone, H. I., Fant, J. L., & Tullis, C. A. (2010). Using the Picture Exchange Communication System to Increase the social communication of two individuals with severe developmental disabilities. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 22, 149–163.

Opublikowano English | Skomentuj

Rzadkie zespoły genetyczne

 

Rzadkie zespoły genetyczne i autyzm – edukacja i praktyka

Od momentu kiedy autyzm został po raz pierwszy opisany przez Leo Kannera w 1943 r. (1a, 1b) na szeroką skalę prowadzone są badania i wykazano, że autyzm jest spowodowany przez złożony zespół czynników genetycznych i środowiskowych (2). Na przykład wyniki badań porównujących występowanie autyzmu u bliźniąt jednojajowych, które mają prawie 100% wspólnych genów, z bliźniętami dwujajowymi, które mają wspólnych około 50 % genów, sugerują że kwestie związane z genetyką są odpowiedzialne za około od 45% do 65% prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (3,4).

Co się zaś tyczy  konkretnych czynników genetycznych, obecne dane sugerują że wkład kwestii związanych z genetyką w powodowanie autyzmu jest przede wszystkim związany z normalną wariancją w relatywnie dużej liczbie normalnych genów ( tj.  „zwykła wariancja” zob. 2,5,6).

Do czynników środowiskowych zaś, którym na podstawie badań przypisywane jest podwyższone ryzyko wywoływania autyzmu zalicza się między innymi przyjmowanie przez matkę podczas ciąży leków przeciwpadaczkowych zawierających kwas walproinowy (7), komplikacje okołoporodowe (8) i wysoce zanieczyszczone powietrze (9). Ponadto w przypadku znacznej większości czynników ryzyka zarówno środowiskowych jak i tych o podłożu genetycznym, poznanych do tej pory, każdy pojedynczy czynnik przyczynia się do wywołania autyzmu u tylko bardzo małej liczby osób. Ponadto znaczna liczba czynników genetycznych i środowiskowych przyczyniających się do powodowania autyzmu pozostaje niezidentyfikowana. (zob. 2,4,5). Podsumowując, ogólnie zakłada się że duża liczba czynników genetycznych i środowiskowych oddziałuje na siebie nawzajem powodując autyzm (zob. także 9a, 9b)

 

Zespoły genetyczne z cechami autyzmu

Poza złożonymi czynnikami genetycznymi powodującymi „ zwykły” autyzm istnieją również zespoły genetyczne wśród których diagnoza autyzmu występuje szczególnie często. Należą do nich między innymi zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Retta,zespół duplikacji 15q, stwardnienie guzowate, Zespół Cornelli de Lange a nawet Zespół Downa. Dla niektórych z tych zaburzeń występowanie autyzmu szacuje się na poziomie ponad 50 % w porównaniu z około 1 procentowym poziomem występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu dla reszty populacji  ( tabelka 1).

Każdy z tych zespołów genetycznych ma również swoje własne podłoże genetyczne, które jest związane z pewnymi charakterystycznymi fizycznymi cechami i zrachowaniami, które występują bez względu na to czy autyzm zostanie zdiagnozowany czy nie ( tabelka 1). Współwystępowanie zespołów genetycznych i autyzmu często jest źródłem licznych dodatkowych komplikacji i wyzwań zarówno dla osoby u której występują jak i dla terapeutów i nauczycieli.

Mimo, że większość zespołów genetycznych związanych  z autyzmem  występuje rzadko na poziomie osobniczym, w ujęciu globalnym są one relatywnie częste. Na przykład szacuje się, że genetyczna mutacja, która powoduje zespół łamliwego chromosomu X może być obecna w 2%  do 8% przypadków autyzmu (12) i że genetyczna duplikacja która powoduje zespół duplikacji 15qjest obecna w 1% do 3 % przypadków autyzmu (13). Ponadto wiele zespołów genetycznych, wśród których autyzm jest częsty jest związanych z występowaniem upośledzenia umysłowego w stopniach od umiarkowanego do głębokiego (tabelka 1). To oznacza, że wiele z tych zespołów będzie o wiele częściej występować w podzbiorze autystów, którzy mają upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym lub głębokim. W rezultacie wiele z tych dzieci będzie umieszczanych w klasach dla autystów lub dla uczniów z upośledzeniami, często nie biorąc pod uwagę faktu, że dziecko może mieć szczególny zespół genetyczny.

 

Dlaczego warto określić konkretny zespół genetyczny

Pierwszą zauważalną cechą wielu osób z takimi zespołami genetycznymi jest ich wygląd zewnętrzny. Na przykład osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mają dłuższe twarze i większe uszy, u osób z stwardnieniem guzowatym występuje charakterystyczna wysypka na skórze oraz osoby z Zespołem Cornelii de Lange mają liczne cechy charakterystyczne w obrębie twarzy oraz czasami występuje u nich brak części członków ( tabelka 1). Taka naprawdę wiele z tych zespołów genetycznych jest diagnozowanych głównie  w oparciu o obecność i naturę cech fizycznych i charakterystyczne  zachowania. Jednakże, dla niektórych z tych zaburzeń, takich jak na przykład zespołu duplikacji 15q nie można wyodrębnić charakterystycznych cech fizycznych.

Terapeuci i otoczenie muszą koniecznie wziąć pod uwagę pewne istotne czynniki, bez względu na to czy osoba cierpi na dany zespół genetyczny czy nie.

Wśród najistotniejszych czynników, które wymagają takiej uwagi są pewne charakterystyczne wzorce zachowań i rozwoju ( tabelka 1)

Na przykład osoby z Zespołem Retta przejawiają ruchy rąk takie jak kręcenie nimi, które intensyfikują się i stają się coraz bardziej odporne na modyfikację zachowań. Dlatego plany edukacyjne i terapeutyczne będą może ostatecznie musiały skupić się na tej kwestii. Kolejnym przykładem są osoby ze stwardnieniem guzowatym, które często odczuwają ból z niewidocznych guzów w organach wewnętrznych. Taki ból ma duży wpływ na pojawienie się i nasilanie zachowań trudnych.

Informacje takie są niezbędne do zarówno oceny jak i podjęcia działań dotyczących przyczyny zachowań trudnych, które często występują w tej grupie osób.

Innymi przykładami mogą być szczególne deficyty umiejętności bawienia się u osób z stwardnieniem guzowatym, nadpobudliwość u osób zespołem duplikacji 15q, nadpobudliwość i nieproporcjonalne reakcje emocjonalne u osób z Zespołem Klinefeltera, obniżony próg tolerancji na ciepło u osób z Zespolem Phelan McDermid oraz nienasycony apetyt u osób z Zespołem Pradera-Williego.

Poza lepszym zrozumieniem potrzeb takich osób i wypływających z tego wniosków dotyczących terapii, określenie konkretnego zespołu genetycznego może również dostarczyć cennych informacji i wsparcia dla rodziny.  Na przykład dla większości znanych zespołów genetycznych istnieją organizacje i grupy wsparcia. Wiele z tych organizacji jest uznanych i profesjonalnych  i dostarcza informacji i wsparcia oraz organizuje coroczne konferencje. Kilka z tych organizacji ma zasięg międzynarodowy oraz wspiera współprace między rodzicami i terapeutami, czyniąc wiele dobrego dla osób dotkniętych danym zaburzeniem

 

Wskazówki  dla  terapeutów i  nauczycieli

Jak zostało to już wcześniej napisane, istnieją liczne zaburzenia genetyczne, wśród których diagnoza autyzmu jest szczególnie częsta. Mimo że te zaburzenia są rzadkie na poziomie osobniczym, w szerszej perspektywie stanowią one znaczny procent wśród osób, które są objęte opieką ze względu na diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu lub zaburzeń pokrewnych. Ponadto osoby z niektórymi tymi zaburzeniami mają większe prawdopodobieństwo pojawić się w podzbiorze osób z autyzmem i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, które również maja upośledzenie w stopniu umiarkowanym lub głębokim.

Mimo iż osoby z zespołami genetycznymi są często umieszczane klasach/szkołach i placówkach,  które prowadzą terapie dla osób z autyzmem, symptomy autyzmu  i wzorce zachowań u tych osób oraz ich potrzeby często znacznie różnią się od tych osób, które maja „zwykły” autyzm.

Osoby z zespołami genetycznymi często  mają do czynienia z dodatkowymi wyzwaniami o podłożu fizycznym lub związanymi z zachowaniem, które to wynikają z ich zaburzenia.

W wielu przypadkach , świadomość faktu za dana osoba ma konkretny zespół genetyczny dostarcza cennych informacji zarówno dla  terapeutów jak i dla nauczycieli. Poza wartością związaną z bezpośrednim wsparciem dla danej osoby , określenie konkretnego zespołu genetycznego może dać dostęp do informacji znacznie poprawiających jakość życia oraz do grup wsparcia dla rodzin tych osób.

 

Table 1. Characteristics of several genetically-mediated syndromes related to Autism Spectrum Disorders.

Genetic Syndrome Estimated Prevalence Autism Spectrum Diagnosis Intellectual Disability Physical Characteristics Behavioral Characteristics
Fragile X Syndrome 1 in 4,000 males;1 in 8,000 females Estimated 20% – 50% ASD in males; 1% – 3% ASD in females. ASD diagnosis more common in those with moderate to severe intellectual disability. Estimated 2% to 8% of boys with autism have Fragile X Syndrome. Mild to profound (females experience only mild intellectual disability in approximately 75% of cases) Long face, large protruding ears, low muscle tone. Pale skin is also common. Pervasive shyness, reduced eye contact (but warm up somewhat over time), reduced social reciprocity. Autism and social withdrawal symptoms may increase with age. Hyperactivity and impulsivity are common.
Rett Syndrome 1 in 10,000 to 1 in 22,000 (almost exclusively females) Autism-like behaviors are present in most; however, the social symptoms of autism are often only temporary in this population.   Approximately 18% of children with Rett Syndrome are diagnosed with autism before they are properly identified as having Rett Syndrome. Nearly all will have intellectual disability (commonly severe) that is associated with progressive stages of motor and cognitive deterioration. Slowed head growth, slowed physical growth, scoliosis, and irregular heartbeat are common. Lifespan may be shortened to 40 to 50 years of age. Regression of motor and cognitive skills after a period of approximately 6 to 18 months of relatively normal early development, loss of muscle tone, difficulty feeding, jerkiness in limb movements, hand “wringing” at the midline, loss of purposeful use of hands, loss of speech. Seizures, loss of ability to walk, anxiety, sleep problems, and breathing difficulties are also common. Interest in socialization often increases with age following the initial periods of regression.
Dup15q Syndrome 1 in 4,000 Estimated 85% ASD. ASD is equally common in boys and girls with Dup15q Syndrome. Estimated approximately 1% to 3% of ASD cases have 15q duplications. Most individuals experience early developmental and language delays. Intellectual and adaptive functioning difficulties persist in many individuals. Physical characteristics are common but non-specific. Flat nasal bridge (“button” nose), full cheeks, long philtrum, skin folds at corner of eyes, deep set eyes, low-set and/or posteriorly rotated ears, physical growth delays, and low muscle tone are common. Most individuals experience early developmental and language delays. Intellectual and adaptive functioning difficulties persist in many individuals. Gross and fine motor delays are common. Seizure disorders and abnormal EEG are common. Hyperactivity and sleep problems are common.
Tuberous Sclerosis Complex 1 in 6,000 to 1 in 11,400 35% – 45% ASD. ASD is more common in individuals with intellectual disability. 45% intellectual disability (30% profound intellectual disability) Benign tumors/tubers throughout organs, including the brain in many cases. Epilepsy.   Permanent skin rashes, skin tumors, and/or skin patches. Retinal lesions are common. Aggression, self-injury, pain and discomfort (from growths), headaches, photophobia. Global deficit in play skills is common, even in the absence of autism.
Cornelia de Lange Syndrome 1 in 10,000 to 1 in 40,000 Estimated 32% – 67% ASD Mild to severe intellectual disability. Short stature, below average weight, and small head size are common. Short upturned nose, thin downturned lips, low-set ears, long eyelashes, thin eyebrows that meet in the middle. Upper limb abnormalities, including missing fingers, hands, or forearms, are common.   Gastroesophageal reflux is very common. Self-injury, compulsive behaviors, anxiety, obsessive-compulsive tendencies, attention deficits, hyperactivity, and impulsivity are common.
Cri du Chat Syndrome 1 in 50,000 Estimated 40% ASD Severe to profound intellectual disability Small head size, low birth weight, low muscle tone, widely set eyes, low set ears, small jaw, rounded face. Increased risk for heart defects. Frequent high-pitched cry. Verbal behavior is typically more affected than nonverbal behavior.   Expressive language is typically more affected than receptive language. Hyperactivity, impulsivity, self-injurious behavior, aggressive behavior, stereotyped behavior, unusual attachment to objects, and sensory sensitivities are common.
Angelman Syndrome 1 in 12,000 to 1 in 20,000 Estimated 40% to 80% ASD. ASD associated with profound intellectual disability. Severe to profound intellectual disability. Unusually fair skin and light-colored hair are common.   Curvature of the spine is common.   Adults often have distinctive facial features. Typically have a happy, excitable demeanor, with frequent smiling, laughter, and hand flapping. Most experience reduced mobility, impaired communication skills, and seizures. Absence, or near absence, of speech is common.Hyperactivity, impulsivity, a short attention span, and sleep difficulties are common. Fascination with water is common. Even when diagnosed with ASD, as a group individuals with Angelman Syndrome are not as impaired on social smiling, directing facial expressions to others, shared enjoyment in interaction, response to their name being called, or unusual interests and repetitive behavior as other individuals with ASD.
Down Syndrome 1 in 1,000 Estimated 6% – 39% ASD. ASD is more common in those with a greater degree of intellectual disability. Approximately 80% experience moderate to profound intellectual disability. Flattened face, flattened nose bridge, almond-shaped eyes, short neck, small ears, protruding tongue, short stature.   Most individuals have low muscle tone.   Approximately 50% have heart defects.   Gastroesophagel reflux is common.   Increased risk of hearing and vision problems. Increased risk for sleep apnea. Increased risk of Alzheimer’s Disease. Delays in motor development are common. Attention difficulties, obsessive/compulsive behavior, stubbornness, and tantrums are common. Difficulties in emotion perception and theory of mind are common.
CHARGE Syndrome 1 in 8,500 to 1 in 12,000 Estimated 15% – 50% ASD. Approximately 70% experience mild to severe intellectual disability. Most have abnormalities in the structure of one or both eyes. Most have heart malformations. Many have upper airway abnormalities, with narrow or blocked nasal passages common.   Cranial nerve abnormalities, facial paralysis, and hearing loss are common. Retarded growth and development, genital abnormalities, and ear abnormalities are common.   Square-shaped face, prominent forehead, prominent nasal bridge, flat midface, and facial asymmetry are common.   Hand and limb anomalies are common. Pervasive communication and language difficulties are common. Swallowing problems, facial paralysis, and diminished sense of smell are common.
Prader-Willi Syndrome 1 in 10,000 to 1 in 25,000 Estimated 20% to 25% ASD Borderline to moderate intellectual disability Prominent nasal bridge, strabismus (eyes not properly aligned), small hands and feet with tapering of fingers, excess fat, high and narrow forehead, downturned mouth, thin upper lip, almond-shaped eyes, low muscle tone, short stature is common. Insatiable appetite (and obesity), compulsive behaviors (especially skin picking), anxiety. Low activity levels are common.
Klinefelter Syndrome 1 in 50,000 males(Note: a variant of the syndrome that is not associated with autism or other learning difficulties occurs in 1 in 500 to 1 in 1,000 males)  Estimated 11% ASD Intellectual functioning is commonly in the normal or below average range. However, most individuals require some level of special education or other support. Shortage of testosterone, delayed or incomplete puberty, breast enlargement, reduced facial and body hair, infertility, and genital abnormalities. Shyness, social withdrawal, social anxiety, difficulties in peer relationships, social impulsivity, and communication difficulties are common. Decreased ability to identify emotions in faces and voices, and increased levels of emotional stress and reactivity are common. Increased arousal in response to emotional stimuli and avoidance of looking to the eyes during emotionally charged events.
Phelan McDermid Syndrome Unknown, but extremely rare.   Equally common in females and males. Possibly as high as 84% ASD Moderate to profound intellectual disability in 85% of individuals Large fleshy hands, bulbous nose, long eyelashes, ear anomalies, and thin flaky toenails are common. Absent to severely delayed speech.   Overheating is common due to decreased perspiration. Increased tolerance for pain and low muscle tone are common. Ear and respiratory infections are common. Gastroesophegal problems are common. Frequent mouthing and chewing of objects is common. Sleep disorders and seizure activity are common. Toilet training is commonly particularly difficult.

 

Further Information and Support: 

Fragile X Syndrome:  http://www.fragilex.org

Rett Syndrome:  https://www.rettsyndrome.org

Dup15q Syndrome:  http://www.dup15q.org

Tuberous Sclerosis Complex:  http://www.tsalliance.org

 Cornelia de Lange Syndrome:  http://www.cdlsusa.org

Cri du Chat Syndrome:  http://www.criduchat.org

 Angleman Syndrome:  http://www.angelman.org

 Down Syndrome:  http://www.ndss.org

 CHARGE Syndrome:  http://www.chargesyndrome.org

 Prader-Willi Syndrome:  http://www.pwsausa.org

 Klinefelter Syndrome:  http://www.klinefelter.org.uk

 Phelan McDermid Syndrome:  http://22q13.org/j15

 

References

1. Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 217-250.

2. Stein, J. L., Parikshak, N. N., & Geschwind, D. H. (2013). Rare inherited variation in autism: beginning to see the forest and a few trees. Neuron, 77(2), 209-211.

3. Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., & Reichenberg, A. (2014). The familial risk of autism. Journal of the American Medical Association, 311(17), 1770-1777.

4. Stein, J., & Geschwind, D. Guest blog: Slicing the genetic pie. Simons Foundation Autism Research Initiative, April 5, 2013.

5. Insel, T. Director’s blog: The new genetics of autism – why environment matters. National Institutes of Mental Health, April 4, 2012.

6. Christensen, J., Gronberg, T. K., Sorensen, M. J., Schendel, D., Parner, E. T., Pedersen, L. H., & Vestergaard, M. (2013). Prenatal valproate exposure and risk for autism spectrum disorders and childhood autism. Journal of the American Medical Association, 309(16), 1696 – 1703.

7. Schieve, L. A., Tian, L. H., Baio, J., Rankin, K., Rosenberg, D., Wiggins, L., et al. (2014). Population attributable fractions for three perinatal risk factors for autism spectrum disorders, 2002 and 2008 autism and developmental disabilities monitoring network. Annals of Epidemiology, 24(4), 260 – 266.

8. Volk, H. E., Lurmann, F., Penfold, B., Hertz-Picciotto, I., & McConnell, R. Traffic related air pollution, particulate matter, and autism. Journal of the American Medical Association Psychiatry, 70(1), 71 – 77.

9. Hughes, V. Father’s age dictates rate of new mutations. Simons Foundation for Autism Research. August 23, 2012.

10. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., et al. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471 – 475.

11. Handel., A. E., & Ramagopalan, S. (2010). Is Lamarckian evolution relevant to medicine? BMC Medical Genetics, 11, 73 – 75.

12. Hagerman, R. J., & Harris, S. W. (2008). Autism profiles of males with Fragile X Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 113(6), 427 – 438.

13. Moreno-De-Luca, D., Sanders, S. J., Willsey, A. J., Mulle, J. G., Lowe, J. K., Geschwind, D. H., State, M. W., Martin, C. L., & Ledbetter, D. H. (2013). Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Molecular Psychiatry, 18, 1090 – 1095.

 

 

Opublikowano English | Skomentuj

Interwencja PECS u małych dzieci z autyzmem

Sprawozdanie z badań, finansowanych przez rząd federalny, potwierdzające, że interwencja PECS prowadzi do szybkiego nabywania mowy oraz umiejętności  komunikacyjnych u małych dzieci z autyzmem.

Wyniki wysokiej jakości, dobrze kontrolowanych, finansowanych przez rząd federalny badań wykazały, że terapia opisana w Podręczniku Picture Exchange Communication System,wydanie II, ( PECS,I), trwająca krócej niż sześć miesięcy, przyczyniła się do szybkiego rozwoju umiejętności komunikacyjnych przy pomocy obrazków u małych dzieci z autyzmem, które wcześniej nie mówiły lub posługiwały się mową w stopniu bardzo ograniczonym.  Ponadto, cała grupa dzieci, która była poddana terapii  PECS, rozwinęła umiejętność mówienia na poziomie równym do poziomu jaki osiągnęły dzieci, które były poddane innej, dobrze ugruntowanej interwencji Pivotal Response Training (PRT),  która z założenia, w całości jest dedykowana rozwijaniu umiejętności komunikacji w oparciu wyłącznie o mowę.

Wyniki badań, których koszt wynosił ponad milion dolarów (finansowane były przez Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego (NIMH)) zostały opublikowane w maju 2014 roku, w Journal of Autism and Developmental Disorders. Badania zostały zaprojektowane, aby zbadać i porównać efekty dwóch interwencji, dedykowanych rozwijaniu umiejętności komunikacji i mowy u małych dzieci ze spektrum autyzmu: The Picture Exchange Communication System i Pivotal Response Training . Badania zostały przeprowadzone przez naukowców z University of California, którzy wcześniej, przez ponad 25 lat współpracowali z NIMH w celu poprawienia efektywności systemu PRT jako skutecznego programu rozwijającego umiejętność mówienia u dzieci z autyzmem oraz metod szkolenia rodziców w tym zakresie.

 

Nabywanie mowy

Do badania, naukowcy zakwalifikowali trzydzieści dziewięcioro dzieci z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu w wieku od 18 do 47 miesięcy, które posługiwały się przynajmniej 10 słowami. Dzieci przydzielono losowo do grup, które poddane były programowi PECS lub interwencji PRT. Obie interwencje poprzedzone były szkoleniem dla rodziców, program wprowadzany był w domu przez przeszkolonych terapeutów, w sumie przez około 11 godzin tygodniowo. Wyniki wykazały, że dzieci, zarówno w grupie PECS jak i PRT  poczyniły znaczne postępy w umiejętnościach posługiwania się językiem mówionym w okresie interwencyjnym, bez różnic w efektach nabywania mowy w obydwu grupach (2). Ogólnie rzecz biorąc, 78 % dzieci zakończyło interwencje z wymiernymi efektami w obszarze umiejętności mówienia, z tym, że średnia liczba wypowiadanych słów, nabytych w okresie 6-cio miesięcznego programu PECS wynosiła 83, natomiast u dzieci po interwencji PRT, trwającej również 6 miesięcy,  wynosiła 71 słów (2). Ponieważ, wcześniejsze badania udowodniły, że program PRT wykazuje się dużą skutecznością w rozwijaniu umiejętności mowy u dzieci z autyzmem, nowe badania dowodzą, że wyniki interwencyjne PECS w zakresie nabywania mowy są podobne do innych interwencji, które bazują wyłącznie na rozwijaniu mowy.

 

Nabywanie umiejętności komunikacji

Podczas gdy 78 % dzieci w obydwu typach interwencji posługiwało się około 10 funkcjonalnymi słowami przed rozpoczęciem terapii i średnio, każde dziecko nabyło około 75 słów w czasie interwencji , pozostałe 22 % dzieci uczestniczących w badaniu nie rozwinęło umiejętności mówienia.  Jednakże , w grupie dzieci, które poddane były terapii PECS , wszystkie, z wyjątkiem jednego (95 % ), w okresie 6 miesięcznej interwencji, nauczyło się komunikować za pomocą obrazków. Różnice w wynikach opanowania umiejętności komunikacyjnych u dzieci, które nie rozwinęły umiejętności mówienia  w obu grupach mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego ogólne wskaźniki zadowolenia rodziców były jednakowe zarówno w grupie PECS jak i PRT, pomimo faktu , że ci sami rodzice ocenili, iż PECS było trudniejsze do wprowadzenia.

 

Implikacje dla praktyki klinicznej

Podsumowując, wyniki tego badania są źródłem bardzo potrzebnych informacji na temat skuteczności wczesnych interwencji dedykowanych rozwijaniu mowy i umiejętności komunikacyjnych u małych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Do tej pory, zostało przeprowadzonych tylko kilka badań na tak dużą skalę i tak wysokiej jakości, badających skuteczność wczesnych interwencji dla małych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Podczas gdy poprzednie badania eksperymentalne udowodniły skuteczność PECS i PRT jako skutecznych praktyk opartych na dowodach naukowych dla dzieci z autyzmem w wieku szkolnym (3,4), wyniki nowych badań dostarczają bezpośrednich dowodów, na to, iż małe dzieci ze spektrum autyzmu, również doświadczają wymiernych korzyści w zakresie nabywania mowy i umiejętności komunikacyjnych zarówno w programie PECS jak i PRT. Ponadto, w odróżnieniu od wielu innych poprzednich badań, dedykowanym ocenie terapii autyzmu, obydwa programy były realizowane bezpośrednio w domach rodzin biorących udział w tym badaniu, które jednoznacznie potwierdziły, że zarówno PECS jak i PRT są bardzo praktyczne i możliwe do wprowadzenia w warunkach rzeczywistych.

W celu utrzymania kontroli doświadczalnej, naukowcy  uczestniczący w badaniu zostali od siebie oddzieleni, tak, by efekty obydwu interwencji (PECS i PRT) mogły być porównane ze sobą. Jednakże, twórcy PECS konsekwentnie wskazują, iż dzieci uczestniczące w programie PECS powinny, w ramach większego programu interwencyjnego, uczestniczyć  również w  odrębnych zajęciach opartych na usprawnianiu mowy. Korzyści obserwowane w opisywanym badaniu były wynikiem zaledwie 11 godzin  programu PECS lub PRT tygodniowo, podczas gdy wcześniejsze doniesienia opisują , że podobne działania były przeprowadzane w wymiarze 20 godzin tygodniowo (5).

Uwzględniając powyższe fakty, uzasadnione byłoby wdrażanie PECS jako rdzenia do budowania umiejętności komunikacji u dzieci niemówiących lub posługujących się mową w stopniu ograniczonym, w wymiarze 11 godzin tygodniowo w połączeniu z programem PRT lub inną interwencją w wymiarze 9 godzin tygodniowo. Stopniowo, jak mowa będzie się rozwijać, dziecko mogłoby zostać przeniesione do programu PRT jako wiodącego w terapii komunikacji i opartego  wyłącznie na rozwijaniu umiejętności mówienia.  W ten sposób początkowe stosowanie PECS promować będzie szybki rozwój zarówno umiejętności komunikacji i jak mowy na bazie obrazu, który z czasem, zgodnie z postępami dziecka, mógłby zostać rozszerzony poprzez realizację programu PRT.   

 

Referencje

  1. Frost, L., & Bondy, A.(2002) The Picture Exchange Communication System Training Manual, 2nd Edition. Pyramid Educational Consultants, Inc.
  2. Schreibman, L., & Stahmer, A. C. (2014).  A Randomized Trial Comparison of the Effects of Verbal and Pictorial Naturalistic Communication Strategies on Spoken Language for Young Children with Autism.  Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(5), 1244-51.
  3. Maglione M. A., Gans D., Das L., Timbie J., Kasari C.; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network.  (2012).  Nonmedical interventions for children with ASD:  recommended guidelines and further research needs.  Pediatrics, 130, Suppl 2, S169-78.
  4. Odom, S. L., Collett-Kingenberg, L., Rogers, S. J., & Hatton, D. D.  (2010).Evidence-Based Practices in Interventions for Children and Youth with Autism Spectrum Disorders.  Preventing School Failure: Alternative Education for Children and Youth, 54(4), 275-282.
  5. Boyd, B. A., Odom, S. L., Humphreys, B. P., & Sam, A. M.  (2010).  Infants and Toddlers With Autism Spectrum Disorder: Early Identification and Early Intervention.  Journal of Early Intervention, 32(2), 75-98.

 

 

 

Opublikowano English | Skomentuj

 

 

Opublikowano Polish | Skomentuj